โรคฮันติงตัน: ​​สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคฮันติงตัน ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคฮันติงตันและเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการสึกหรอของเซลล์ประสาทในสมอง อาการมักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงอายุของ 30 หรือ 40 และคนก็เกิดมาพร้อมกับยีนสำหรับโรคนี้แล้ว

โรคฮันติงตันคืออะไร

โรคทางพันธุกรรม ประกอบด้วยการอ่อนตัวหรือสึกหรอของเซลล์ประสาทบางส่วนของสมอง แม้ว่าคนจะเกิดมาพร้อมกับ โรคฮันติงตัน ยีน อาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 30 หรือ 40 ปี เป็นโรคที่ไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาเฉพาะ NS การเสื่อมสภาพของร่างกาย เกิดขึ้นทีละน้อยและเริ่มต้นด้วยแรงสั่นสะเทือนที่แยกออกมา การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ ปัญหาการทรงตัว และความซุ่มซ่าม ในระยะที่สูงขึ้นของโรค ผู้ป่วยจะจำคนรอบตัวไม่ได้และหยุดเดิน พูด และกลืนในที่สุด

ถึงแม้จะเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม แต่ก็มี โอกาส 50% เท่านั้น ของการมีโรคถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมี หากต้องการทราบว่าคุณมียีนหรือไม่ จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีนและทราบว่าโรคจะพัฒนาหรือไม่ ควรสังเกตด้วยว่าถึงแม้จะมียีน แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะไม่พัฒนาฮันติงตัน

มีสองแบบ ของโรคฮันติงตัน ที่พบบ่อยที่สุดของสองคนนี้คือการปรากฏตัวของมันในวัยผู้ใหญ่โดยมีอาการแรกของมัน ระหว่าง 30 และ 40 ปี นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคที่หายากซึ่งมีอาการปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจาก a ความผิดปกติของโครโมโซม 4 สิ่งนี้ทำให้ส่วนหนึ่งของ DNA ทำซ้ำตัวเองมากกว่าที่ควรจะเป็น ข้อบกพร่องนี้เรียกว่า การทำซ้ำของ AGC โดยปกติ ในส่วนนี้ของ DNA การทำซ้ำเกิดขึ้นระหว่าง 10 ถึง 28 ครั้ง; กับฮันติงตัน การทำซ้ำสามารถไปจาก 36 ถึง 120 ครั้ง

ปัญหาของฮันติงตันคือ เนื่องจากการถ่ายทอดโดยตรงจากพ่อแม่สู่ลูก การซ้ำซ้อนจึงเพิ่มขึ้น ดังนั้น เด็กของผู้ป่วยของฮันติงตันจึงมีการทำซ้ำที่สูงขึ้น ซึ่งแปลว่ามีโอกาสพัฒนามากขึ้น โรคฮันติงตัน ในวัยเด็ก เมื่อยีนฮันติงตันได้รับโดยตรงจากผู้ปกครอง โอกาสในการเกิดโรคคือ 50%; เปอร์เซ็นต์ของการแพร่กระจายนี้จะยังคงอยู่หากพวกเขามีลูกในเวลาเดียวกัน

ในทางตรงกันข้าม, เมื่อโรคไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อย) เด็กของผู้ป่วยปฐมภูมิจะไม่ได้รับยีน และถึงแม้ว่าฮันติงตันมักจะเป็นกรรมพันธุ์ แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะป่วยโดยไม่ต้องรับยีนจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง กรณีเหล่านี้หายากและโดดเดี่ยวอย่างไม่น่าเชื่อ กรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวเรียกว่า การกลายพันธุ์เดอโนโว, นั่นคือการกลายพันธุ์ในยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

อาการ

อย่างที่เราคาดไว้ อาการของ โรคฮันติงตัน มักจะปรากฏในทศวรรษที่สามและสี่ของชีวิตของบุคคลโดยมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่อง หากหลังจากอายุนี้ไม่แสดงอาการ โอกาสในการเกิดโรคจะลดลงอย่างมาก ในกรณีที่โรคปรากฏขึ้นเองตามธรรมชาติ ก็เกิดขึ้นระหว่างสองทศวรรษของชีวิตด้วย

อาการในวัยเด็กและวัยรุ่นเกิดขึ้นเมื่อยีนได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกอย่างต่อเนื่อง เช่น หลานของผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันเมื่ออายุ 30 ปี มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคแรก อาการตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นหลายๆ โรคฮันติงตัน ผู้ป่วยตัดสินใจว่าไม่ควรมีลูก

อาการของโรคนี้มีหลากหลายมาก ตัวอย่างเช่น ก่อนที่ปัญหาการเคลื่อนไหวและการประสานงานจะเริ่มขึ้น บุคคลอาจประสบ พฤติกรรมต่อต้านสังคม ความหงุดหงิดและอารมณ์แปรปรวน ภาพหลอน ความหวาดระแวง โรคจิต หรือความไม่อดทน ต่อมาอาการทั่วไปของการเคลื่อนไหวจะปรากฎในโรคนี้ ที่นี่เราพบ:

• กระตุกอย่างรวดเร็วและกะทันหัน ในส่วนบนและส่วนล่าง ใบหน้า และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• หน้าบูดบึ้ง และการเคลื่อนไหวของใบหน้า
• เคลื่อนไหวช้า
• ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้
• หันศีรษะเพื่อเปลี่ยนตำแหน่งของดวงตา
• การเดินไม่มั่นคง

ในทางกลับกัน เราพบว่าอาการของสมองเสื่อมในระดับการรับรู้ด้วย ภาวะสมองเสื่อม เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดและเมื่อเวลาผ่านไปจะแย่ลง ภาวะสมองเสื่อมไม่เพียงแต่ทำให้สูญเสียความทรงจำหรือความสามารถในการแยกแยะเท่านั้น NS โรคฮันติงตัน ผู้ป่วยยังประสบกับอาการสับสนและสับสน การเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพและภาษา นอกเหนือจากทั้งหมดข้างต้น ผู้คนยังประสบกับความวิตกกังวล ความเครียด ความตึงเครียด และการกลืนลำบาก

เมื่อโรคปรากฏขึ้นในเด็ก อาการที่สามารถรับรู้ได้ ได้แก่ ร่างกายตึง ตัวสั่น และเคลื่อนไหวช้า

การวินิจฉัยและการรักษา

เมื่อมีประวัติโรคนี้ในครอบครัว สามารถทำการตรวจวินิจฉัยเมื่ออายุครบ 30 ปี (หากต้องการทราบว่าคุณมียีนหรือไม่ และโรคจะพัฒนาหรือไม่) การศึกษาที่เกี่ยวข้องสามารถทำได้ก่อนอายุนี้ ท่ามกลางการทดสอบที่เราพบ a การตรวจเลือด, ตลอดจนการตรวจร่างกายและระบบประสาท ซึ่งรวมถึงการทดสอบทางจิตวิทยาและการสแกน CT ในบางกรณี

โรคฮันติงตัน ไม่มีวิธีรักษา ไม่มีทางที่จะชะลอการปรากฏตัวหรือการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทได้ สิ่งเดียวที่ทำได้คือ ควบคุมและลดอาการ เป้าหมายหลักของการรักษาที่มีอยู่ตอนนี้คือให้ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองให้ได้นานที่สุด

ยาบางตัวที่พยายามจะสั่งจ่ายให้ผู้ป่วยคือ ตัวบล็อกโดปามีน; สิ่งเหล่านี้ช่วยลดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ในระยะที่เลวร้ายที่สุดของโรค ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลและดูแลตลอด 24 ชั่วโมง

แม้ว่าการวินิจฉัยจะเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ผู้คน กับโรคฮันติงตันสามารถอยู่กับฮันติงตันได้นานถึง 15 ถึง 20 ปี หลังจากทำการวินิจฉัยแล้ว การติดเชื้อและการฆ่าตัวตายเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าแม้ว่าโรคนี้จะได้รับความทุกข์ทรมาน แต่ก็ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนอย่างเท่าเทียมกัน จำไว้ว่าทุกอย่างขึ้นอยู่กับจำนวนของ DNA ที่ทำซ้ำ ดังนั้นผู้ที่มีการทำซ้ำหรือสำเนาน้อยอาจแสดงอาการแรกในภายหลัง ค่อนข้างตรงกันข้ามจะเกิดขึ้นเมื่อคุณมีการทำซ้ำหลายครั้ง

มีวิธีป้องกันโรคนี้หรือไม่? สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันที่ต้องการมีบุตร แนะนำเสมอ รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อแก้ไขปัญหานี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคฮันติงตันและครอบครัวจะได้รับการรักษาพยาบาลไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญอีกด้วย

ในสเปน การสนับสนุนนี้สามารถรับได้จาก สมาคมสเปนฮันติงตันเกาหลี ตั้งแต่ปี 1989 สมาคมนี้ได้ช่วยเหลือครอบครัวชาวสเปนหลายร้อยครอบครัวที่เผชิญกับโรคนี้ มีการให้คำปรึกษาแก่ผู้ดูแล นักศึกษา และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อพยายามรักษาโรค