Huntingtons sygdom er også kendt som Huntingtons chorea, og det er en arvelig sygdom, der forårsager slid på nerveceller i hjernen. Symptomer opstår normalt først efter en alder af 30 eller 40, og mennesker er allerede født med genet for sygdommen.
Hvad er Huntingtons sygdom?
Denne arvelig sygdom består af svækkelse eller slid på nogle af hjernens nerveceller. Selvom folk er født med Huntingtons sygdom gen, vises symptomerne først i 30'erne eller 40'erne. Det er en sygdom, der ikke har nogen kur eller specifik behandling. Det forringelse af organismen forekommer gradvist og begynder med isolerede rystelser i ekstremiteterne, ukontrollerede bevægelser, balanceproblemer og klodsethed. I de mere avancerede stadier af sygdommen er patienterne ude af stand til at genkende menneskerne omkring dem og til sidst stoppe med at gå, tale og synke.
Selvom det er en arvelig tilstand, er der kun en 50% chance af at have sygdommen, hvis en af forældrene har den. For at vide, om du har genet eller ej, er det nødvendigt at foretage en blodprøve for at opdage genet og vide, om sygdommen vil udvikle sig. Det skal også bemærkes, at selvom genet er til stede, er der stadig en chance for ikke at udvikle Huntington's.
Der er to former af Huntingtons sygdom. Den mest almindelige af disse to er udseendet af det i voksenalderen, med de første symptomer på det mellem 30 og 40 år. Der er også en sjældnere form for sygdommen, hvor symptomer optræder i barndommen eller ungdommen.
Årsager til Huntingtons sygdom
Denne lidelse vises på grund af en defekt i kromosom 4. Dette får en del af DNA'et til at gentage sig selv flere gange, end det burde være; Denne defekt kaldes AGC gentagelse. Normalt sker gentagelsen i dette afsnit af DNA mellem 10 og 28 gange; med Huntington kan gentagelsen gå fra 36 til 120 gange.
Problemet med Huntingtons er, at da der sker en direkte overførsel fra forældre til børn, stiger gentagelserne. Derfor har børnene til Huntingtons patienter endnu højere gentagelser, hvilket giver større chancer for at udvikle sig Huntingtons sygdom i en tidlig alder. Når Huntington -genet modtages direkte fra en forælder, er chancerne for at udvikle sygdommen 50%; denne procentdel af transmission bevares, hvis de samtidig får børn.
I modsætning, når sygdommen ikke er arvet (i sjældne tilfælde) ville børnene til den primære patient ikke modtage genet. Og er det, at selv om Huntington normalt er arvelig, er der mulighed for at blive syg uden at skulle modtage genet fra nogen af forældrene. Disse tilfælde er utroligt sjældne og isolerede. Sager, hvor der ikke er nogen familiehistorie, kaldes de novo mutationer, det vil sige mutationen i genet forekommer spontant.
Symptomer
Som vi forventede, symptomerne på Huntingtons sygdom forekommer normalt i det tredje og fjerde årti af en persons liv med en 50% sandsynlighed for at arve det defekte gen. Hvis symptomerne ikke vises efter denne alder, reduceres chancerne for at udvikle sygdommen betydeligt. I tilfælde, hvor sygdommen optræder spontant, forekommer den også mellem disse to årtier af livet.
Symptomer i barndommen og ungdommen vises, når genet konstant er blevet overført fra forældre til børn. Børnebørn til en patient, der f.eks. Udvikler Huntingtons sygdom i en alder af 30 år, har større sandsynlighed for at få den første symptomer i en tidlig alder. Derfor mange Huntingtons sygdom patienterne beslutter, at det er bedst ikke at få børn.
Symptomerne på denne sygdom er meget forskellige. For eksempel, før bevægelses- og koordinationsproblemer begynder, kan en person opleve antisocial adfærd, irritabilitet og humør, hallucinationer, paranoia, psykose eller utålmodighed. Senere ville de almindelige mobilitetssymptomer forekomme i denne sygdom. Her finder vi:
- Hurtige og pludselige spasmer i øvre og nedre ekstremiteter, ansigt og andre dele af kroppen
- Grimaser og ansigtsbevægelser
- Langsomme bevægelser
- Manglende evne til at kontrollere bevægelser
- Drej hovedet for at ændre øjnene
- Ustabil gangart
På den anden side finder vi symptomerne på forringelse af hjernen på et kognitivt niveau, med demens er det mest almindelige symptom, og det forværres med tiden. Med demens følger ikke kun tab af hukommelse eller evnen til at skelne; det Huntingtons sygdom patienten oplever også desorientering og forvirring, ændringer i personlighed og sprog (her begynder taleforstyrrelserne at blive noteret). Ud over alt det ovenstående oplever folk angst, stress, spændinger og synkebesvær.
Når sygdommen forekommer hos børn, omfatter symptomer, der kan opfattes, kropsstivhed, rysten og langsomme bevægelser.
Diagnose og behandling
Når der er en historie om denne sygdom i familien, er det muligt at få diagnostiske tests, når man når en alder af 30 år (hvis man vil vide, om man har genet eller ej, og om sygdommen vil udvikle sig eller ej). Relevante undersøgelser kan også udføres før denne alder. Blandt testene finder vi en blodprøve, samt undersøgelser af fysisk og nervesystem. Dette omfatter i nogle tilfælde psykologiske tests og CT -scanninger.
Huntingtons sygdom har ingen kur. Der er ingen måde at forsinke deres udseende eller forringelse af neuroner. Det eneste der kan gøres er at kontrollere og reducere symptomerne hovedmålet med de behandlinger, der findes lige nu, er at få patienter til at klare sig selv så længe som muligt.
Nogle af de lægemidler, der er forsøgt at ordinere til patienter, er dopaminblokkere; Disse hjælper med at reducere ufrivillige bevægelser. I de værste stadier af sygdommen har patienter brug for 24-timers pleje og overvågning.
Selvom diagnosen er fatalistisk, mennesker med Huntingtons sygdom kan leve med Huntington's i op til 15 til 20 år efter diagnosen er stillet; infektioner og selvmord er de mest almindelige dødsårsager. Det er vigtigt at bemærke, at selvom sygdommen lider, påvirker den ikke alle mennesker lige meget. Husk, at alt afhænger af antallet af DNA -gentagelser; derfor kan de, der har få gentagelser eller kopier, præsentere de første symptomer i en senere alder. Tværtimod sker det, når du har mange gentagelser.
Er der en måde at forhindre denne sygdom? For mennesker med Huntingtons sygdom, der ønsker at få børn, er det altid tilrådeligt modtage genetisk rådgivning at løse dette problem. Desuden er det vigtigt, at mennesker med Huntingtons sygdom og deres familier ikke kun får medicinsk behandling, men også støtte fra eksperter.
I Spanien kan denne støtte modtages fra Spansk Huntington Korea Association. Siden 1989 har denne forening hjulpet hundredvis af spanske familier, der har stået over for sygdommen. Rådgivning ydes også til plejere, studerende og sundhedspersonale om at forsøge at behandle sygdommen.
