مرض هنتنغتون يُعرف أيضًا باسم رقص هنتنغتون وهو مرض وراثي يسبب تآكل الخلايا العصبية في الدماغ. عادة لا تظهر الأعراض إلا بعد سن 30 أو 40 ، والناس يولدون بالفعل بجين المرض.
ما هو مرض هنتنغتون؟
هذه مرض وراثي يتكون من ضعف أو تآكل بعض الخلايا العصبية في الدماغ. على الرغم من أن الناس يولدون مع مرض هنتنغتون الجين ، لا تظهر الأعراض حتى الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إنه مرض ليس له علاج أو علاج محدد. ال تدهور الكائن الحي يحدث تدريجيًا ويبدأ بهزات متفرقة في الأطراف ، وحركات غير منضبطة ، ومشاكل في التوازن ، وخراقة. في المراحل الأكثر تقدمًا من المرض ، لا يتمكن المرضى من التعرف على الأشخاص من حولهم وفي النهاية يتوقفون عن المشي والتحدث والبلع.
على الرغم من أنها حالة وراثية ، إلا أنها موجودة فرصة 50٪ فقط من الإصابة بالمرض إذا كان أحد الوالدين مصابًا به. لمعرفة ما إذا كان لديك الجين أم لا ، من الضروري إجراء فحص دم للكشف عن الجين ومعرفة ما إذا كان المرض سيتطور. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه حتى لو كان الجين موجودًا ، فلا تزال هناك فرصة لعدم تطوير جين هنتنغتون.
هناك نوعان من الأشكال من مرض هنتنغتون. والأكثر شيوعًا من هذين النوعين هو ظهوره في مرحلة البلوغ مع ظهور الأعراض الأولى له بين 30 و 40 من السنوات. هناك أيضًا شكل نادر من المرض تظهر فيه الأعراض أثناء الطفولة أو المراهقة.
أسباب مرض هنتنغتون
يظهر هذا الاضطراب بسبب أ عيب في الكروموسوم 4. يتسبب هذا في أن يكرر جزء من الحمض النووي نفسه مرات أكثر مما ينبغي ؛ هذا العيب يسمى تكرار AGC. يحدث التكرار عادةً في هذا القسم من الحمض النووي ما بين 10 و 28 مرة ؛ مع هنتنغتون ، يمكن أن ينتقل التكرار من 36 إلى 120 مرة.
مشكلة هنتنغتون هي أنه منذ حدوث انتقال مباشر من الآباء إلى الأبناء ، تتزايد التكرارات. وبالتالي ، فإن أطفال مرضى هنتنغتون لديهم تكرارات أعلى ، مما يترجم إلى فرص أكبر للنمو مرض هنتنغتون في سن مبكرة. عندما يتم تلقي جين هنتنغتون مباشرة من أحد الوالدين ، فإن فرص الإصابة بالمرض تكون 50٪ ؛ يتم الحفاظ على هذه النسبة المئوية للانتقال إذا كان لديهم أطفال في نفس الوقت.
فى المقابل، عندما لا يكون المرض وراثيًا (في حالات نادرة) ، لن يتلقى أطفال المريض الأساسي الجين. وعلى الرغم من أن هنتنغتون عادة ما يكون وراثيًا ، إلا أن هناك احتمالًا للإصابة بالمرض دون الحاجة إلى تلقي الجين من أي من الوالدين. هذه الحالات نادرة ومعزولة بشكل لا يصدق. يتم استدعاء الحالات التي لا يوجد فيها تاريخ عائلي طفرات دي نوفو ، أي أن الطفرة في الجين تحدث بشكل عفوي.
أعراض
كما توقعنا ، فإن أعراض مرض هنتنغتون تظهر عادة في العقد الثالث والرابع من حياة الشخص مع احتمال 50٪ لوراثة الجين المعيب. إذا لم تظهر الأعراض بعد هذا العمر ، تقل فرص الإصابة بالمرض بشكل كبير. في الحالات التي يظهر فيها المرض بشكل عفوي ، فإنه يحدث أيضًا بين هذين العقدين من العمر.
تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة والمراهقة عندما ينتقل الجين باستمرار من الآباء إلى الأطفال. أحفاد مريض أصيب بمرض هنتنغتون في سن الثلاثين ، على سبيل المثال ، هم أكثر عرضة للإصابة بمرض هنتنغتون الأعراض في سن مبكرة. ومن ثم ، كثير مرض هنتنغتون يقرر المرضى أنه من الأفضل عدم إنجاب الأطفال.
تتنوع أعراض هذا المرض بشكل كبير. على سبيل المثال ، قبل أن تبدأ مشاكل الحركة والتنسيق ، قد يعاني الشخص السلوكيات المعادية للمجتمع ، والتهيج وتقلب المزاج ، والهلوسة ، والبارانويا ، والذهان ، أو نفاد الصبر. في وقت لاحق ستظهر أعراض التنقل الشائعة في هذا المرض. هنا نجد:
- تشنجات سريعة ومفاجئة في الأطراف العلوية والسفلية والوجه وأجزاء أخرى من الجسم
- التجهم وحركات الوجه
- حركات بطيئة
- عدم القدرة على التحكم بالحركات
- أدر الرأس لتغيير وضع العينين
- مشية غير مستقرة
من ناحية أخرى ، نجد أعراض تدهور المخ على المستوى المعرفي ، مع الخرف من أكثر الأعراض شيوعًا والتي تزداد سوءًا بمرور الوقت. مع الخرف لا يأتي فقط فقدان الذاكرة أو القدرة على التمييز ؛ ال مرض هنتنغتون يعاني المريض أيضًا من الارتباك والارتباك ، وتغيرات في الشخصية واللغة (هنا تبدأ اضطرابات النطق بالملاحظة). بالإضافة إلى كل ما سبق ، يعاني الناس من القلق والتوتر والتوتر وصعوبة البلع.
عندما يظهر المرض عند الأطفال ، فإن الأعراض التي يمكن إدراكها تشمل تصلب الجسم ، والرعشة ، وبطء الحركات.
التشخيص والعلاج
عندما يكون هناك تاريخ لهذا المرض في الأسرة ، فمن الممكن إجراء اختبارات تشخيصية عند بلوغ سن الثلاثين (إذا كنت تريد معرفة ما إذا كان لديك الجين أم لا وما إذا كان المرض سيتطور أم لا). يمكن أيضًا إجراء الدراسات ذات الصلة قبل هذا العمر. من بين الاختبارات نجد أ فحص الدم، وكذلك فحوصات الجهاز البدني والعصبي. وهذا يشمل ، في بعض الحالات ، الاختبارات النفسية والأشعة المقطعية.
مرض هنتنغتون ليس له علاج. لا توجد وسيلة لتأخير ظهورها أو تدهور الخلايا العصبية. الشيء الوحيد الذي يمكن القيام به هو السيطرة وتقليل الأعراض. الهدف الرئيسي من العلاجات الموجودة الآن هو جعل المرضى قادرين على تدبير أمورهم بأنفسهم لأطول فترة ممكنة.
بعض الأدوية التي حاول وصفها للمرضى هي حاصرات الدوبامين هذه تساعد في تقليل الحركات اللاإرادية. في أسوأ مراحل المرض ، سيحتاج المرضى إلى رعاية وإشراف على مدار 24 ساعة.
على الرغم من أن التشخيص قدري ، إلا أن الناس يمكن لمرض هنتنغتون أن يعيش مع داء هنتنغتون لمدة تصل إلى 15 إلى 20 عامًا بعد التشخيص العدوى والانتحار هما أكثر أسباب الوفاة شيوعًا. من المهم ملاحظة أنه على الرغم من الإصابة بالمرض ، إلا أنه لا يصيب جميع الناس بالتساوي. تذكر أن كل شيء يعتمد على عدد تكرار الحمض النووي ؛ وبالتالي ، فإن أولئك الذين لديهم عدد قليل من التكرارات أو النسخ قد تظهر عليهم الأعراض الأولى في سن متأخرة. يحدث العكس تمامًا عندما يكون لديك العديد من التكرارات.
هل هناك طريقة للوقاية من هذا المرض؟ بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون ويريدون إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن دائمًا ذلك تلقي الاستشارة الوراثية لمعالجة هذه المسألة. علاوة على ذلك ، من المهم ألا يتلقى الأشخاص المصابون بداء هنتنغتون وعائلاتهم العلاج الطبي فحسب ، بل الدعم من الخبراء.
في إسبانيا ، يمكن الحصول على هذا الدعم من رابطة هنتنغتون الكورية الإسبانية. منذ عام 1989 ، ساعدت هذه الجمعية مئات العائلات الإسبانية التي واجهت المرض. يتم تقديم الاستشارة أيضًا لمقدمي الرعاية والطلاب والمهنيين الصحيين لمحاولة علاج المرض.
