Boala lui Huntington este, de asemenea, cunoscut sub numele de coreea Huntington și este o boală moștenită care provoacă uzura celulelor nervoase din creier. Simptomele nu apar de obicei decât după vârsta de 30 sau 40, iar oamenii se nasc deja cu gena bolii.
Ce este boala Huntington?
Acest boală ereditară constă în slăbirea sau uzura unora dintre celulele nervoase ale creierului. Deși oamenii se nasc cu Boala lui Huntington genă, simptomele nu apar până la 30 sau 40 de ani. Este o boală care nu are tratament sau tratament specific. The deteriorarea organismului apare treptat și începe cu tremurături izolate la nivelul extremităților, mișcări necontrolate, probleme de echilibru și stângăcie. În stadiile mai avansate ale bolii, pacienții sunt incapabili să recunoască persoanele din jurul lor și, în cele din urmă, se opresc din mers, vorbit și înghițire.
Deși este o afecțiune ereditară, există doar o șansă de 50% de a avea boala dacă unul dintre părinți o are. Pentru a ști dacă aveți sau nu gena, este necesar să faceți un test de sânge pentru a detecta gena și să știți dacă boala se va dezvolta. De asemenea, trebuie remarcat faptul că, chiar dacă gena este prezentă, există încă șansa de a nu dezvolta cea a lui Huntington.
Există două forme a bolii Huntington. Cea mai comună dintre aceste două este apariția acesteia la vârsta adultă, cu primele simptome ale acesteia între anii 30 și 40. Există, de asemenea, o formă mai rară a bolii, în care simptomele apar în timpul copilăriei sau adolescenței.
Cauzele bolii Huntington
Această tulburare apare din cauza unui defect în cromozomul 4. Acest lucru face ca o parte a ADN-ului să se repete de mai multe ori decât ar trebui; Acest defect se numește Repetare AGC. În mod normal, în această secțiune a ADN-ul repetarea are loc între 10 și 28 de ori; cu Huntington, repetarea poate merge de la De 36 până la 120 de ori.
Problema cu Huntington este că, din moment ce are loc o transmisie directă de la părinți la copii, repetările cresc. Prin urmare, copiii pacienților Huntington au repetări și mai mari, ceea ce se traduce prin șanse mai mari de dezvoltare Boala lui Huntington La o varsta frageda. Când gena Huntington este primită direct de la un părinte, șansele de a dezvolta boala sunt de 50%; acest procent de transmitere se menține dacă, în același timp, au copii.
In contrast, când boala nu este moștenită (în cazuri rare), copiii pacientului primar nu ar primi gena. Și este că, deși Huntington este de obicei ereditar, există posibilitatea de a vă îmbolnăvi fără a fi nevoie să primiți gena de la oricare dintre părinți. Aceste cazuri sunt incredibil de rare și izolate. Se numesc cazuri în care nu există antecedente familiale mutații de novo, adică mutația genei are loc spontan.
Simptome
După cum am anticipat, simptomele Boala lui Huntington apar de obicei în deceniile a treia și a patra din viața unei persoane cu o probabilitate de 50% de a moșteni gena defectă. Dacă după această vârstă simptomele nu apar, șansele de a dezvolta boala sunt considerabil reduse. În cazurile în care boala apare spontan, apare și între aceste două decenii de viață.
Simptomele din timpul copilăriei și adolescenței apar atunci când gena a fost transmisă în mod constant de la părinți la copii. Nepoții unui pacient care dezvoltă boala Huntington la 30 de ani, de exemplu, sunt mai predispuși să aibă primul simptome la o vârstă fragedă. Prin urmare, multe Boala lui Huntington pacienții decid că cel mai bine este să nu aveți copii.
Simptomele acestei boli sunt foarte variate. De exemplu, înainte ca problemele de mișcare și coordonare să înceapă, o persoană poate experimenta comportamente antisociale, iritabilitate și dispoziție, halucinații, paranoia, psihoză sau nerăbdare. Mai târziu, simptomele comune de mobilitate ar apărea în această boală. Aici găsim:
- Spasme rapide și bruște în extremitățile superioare și inferioare, fața și alte părți ale corpului
- Grimase și mișcări faciale
- Mișcări lente
- Incapacitatea de a controla mișcările
- Întoarceți capul pentru a schimba poziția ochilor
- Mers instabil
Pe de altă parte, găsim simptomele deteriorării creierului la nivel cognitiv, cu demenţă fiind cel mai frecvent simptom și care, în timp, se agravează. Odată cu demența vine nu numai pierderea memoriei sau capacitatea de a discerne; the Boala lui Huntington pacientul are, de asemenea, dezorientare și confuzie, modificări ale personalității și limbajului (aici încep să se observe tulburările de vorbire). Pe lângă toate cele de mai sus, oamenii se confruntă cu anxietate, stres, tensiune și dificultăți la înghițire.
Când boala apare la copii, simptomele care pot fi percepute includ rigiditate corporală, tremurături și mișcări lente.
Diagnosticul și tratamentul
Atunci când există o istorie a acestei boli în familie, este posibil să aveți teste de diagnostic la împlinirea vârstei de 30 de ani (dacă doriți să știți dacă aveți sau nu gena și dacă boala se va dezvolta sau nu). Studiile relevante se pot face și înainte de această vârstă. Printre teste găsim un test de sange, precum și examinări ale sistemului fizic și al sistemului nervos. Aceasta include, în unele cazuri, teste psihologice și scanări CT.
Boala lui Huntington nu are leac. Nu există nicio modalitate de a întârzia apariția lor sau deteriorarea neuronilor. Singurul lucru care se poate face este să controlați și reduceți simptomele; obiectivul principal al tratamentelor care există chiar acum este de a determina pacienții să se poată descurca singuri cât mai mult timp.
Unele dintre medicamentele care se încearcă să fie prescrise pacienților sunt blocante ale dopaminei; Acestea ajută la reducerea mișcărilor involuntare. În cele mai grave stadii ale bolii, pacienții vor avea nevoie de îngrijire și supraveghere 24 de ore.
Deși diagnosticul este fatalist, oamenii cu boala Huntington poate trăi cu Huntington până la 15-20 de ani după punerea diagnosticului; infecțiile și sinuciderea fiind cele mai frecvente cauze de deces. Este important să rețineți că, deși boala este suferită, aceasta nu afectează în mod egal toți oamenii. Amintiți-vă că totul depinde de numărul de repetări ADN; astfel, cei care au puține repetări sau copii pot prezenta primele simptome la o vârstă mai târzie. Dimpotrivă, se întâmplă când ai multe repetări.
Există o modalitate de a preveni această boală? Pentru persoanele cu boala Huntington care doresc să aibă copii, este întotdeauna recomandat primiți consiliere genetică pentru a aborda această problemă. Mai mult, este important ca persoanele cu boala Huntington și familiile lor să primească nu numai tratament medical, ci și sprijin de la experți.
În Spania, acest sprijin poate fi primit de la Asociația spaniolă Huntington Korea. Din 1989, această asociație a asistat sute de familii spaniole care s-au confruntat cu boala. Consiliere este, de asemenea, oferită persoanelor care îi îngrijesc, studenților și profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a încerca să trateze boala.
