Huntingtons sykdom er også kjent som Huntingtons chorea, og det er en arvelig sykdom som forårsaker slitasje av nerveceller i hjernen. Symptomer vises vanligvis ikke før etter fylte XNUMX år 30 eller 40, og mennesker er allerede født med genet for sykdommen.
Hva er Huntingtons sykdom?
Dette arvelig sykdom består av svekkelse eller slitasje på noen av hjernens nerveceller. Selv om folk er født med Huntingtons sykdom genet, symptomer vises ikke før i 30- eller 40 -årene. Det er en sykdom som ikke har noen kur eller spesifikk behandling. De forverring av organismen skjer gradvis og begynner med isolerte skjelvinger i ekstremiteter, ukontrollerte bevegelser, balanseproblemer og klønete. I de mer avanserte stadiene av sykdommen klarer ikke pasientene å gjenkjenne menneskene rundt seg og til slutt slutte å gå, snakke og svelge.
Selv om det er en arvelig tilstand, er det det bare en 50% sjanse å ha sykdommen hvis en av foreldrene har den. For å vite om du har genet eller ikke, er det nødvendig å ta en blodprøve for å oppdage genet og vite om sykdommen vil utvikle seg. Det skal også bemerkes at selv om genet er tilstede, er det fortsatt en sjanse for ikke å utvikle Huntingtons.
Det er to former av Huntingtons sykdom. Den vanligste av disse to er utseendet på det i voksen alder, med de første symptomene på det mellom 30 og 40 år. Det er også en sjeldnere form for sykdommen, der symptomer oppstår i barndommen eller ungdomsårene.
Årsaker til Huntingtons sykdom
Denne lidelsen vises på grunn av en defekt i kromosom 4. Dette får en del av DNA til å gjenta seg flere ganger enn det burde være; Denne defekten kalles AGC -repetisjon. Normalt skjer gjentagelsen i denne delen av DNA mellom 10 og 28 ganger; med Huntington kan repetisjonen gå fra 36 til 120 ganger.
Problemet med Huntingtons er at siden en direkte overføring fra foreldre til barn skjer, øker repetisjonene. Derfor har barna til Huntingtons pasienter enda høyere repetisjoner, noe som gir større sjanser til å utvikle seg Huntingtons sykdom i en tidlig alder. Når Huntington -genet mottas direkte fra en forelder, er sjansen for å utvikle sykdommen 50%; denne andelen overføring opprettholdes hvis de samtidig får barn.
I motsetning, når sykdommen ikke er arvet (i sjeldne tilfeller), vil barna til den primære pasienten ikke motta genet. Og er at selv om Huntington vanligvis er arvelig, er det mulighet for å bli syk uten å måtte motta genet fra noen av foreldrene. Disse tilfellene er utrolig sjeldne og isolerte. Saker der det ikke er noen familiehistorie, kalles de novo mutasjoner, det vil si at mutasjonen i genet skjer spontant.
Symptomer
Som vi forventet, symptomene på Huntingtons sykdom vanligvis vises i det tredje og fjerde tiåret av en persons liv med en 50% sannsynlighet for å arve det defekte genet. Hvis symptomene etter denne alderen ikke vises, reduseres sjansene for å utvikle sykdommen betraktelig. I tilfeller der sykdommen oppstår spontant, forekommer den også mellom disse to tiårene av livet.
Symptomer i barndommen og ungdomsårene vises når genet har blitt overført konstant fra foreldre til barn. Barnebarna til en pasient som utvikler Huntingtons sykdom i for eksempel 30 år, er mer sannsynlig å ha den første symptomer i en tidlig alder. Derfor mange Huntingtons sykdom pasientene bestemmer seg for at det er best å ikke få barn.
Symptomene på denne sykdommen er svært varierte. For eksempel, før bevegelses- og koordinasjonsproblemer begynner, kan en person oppleve antisosial atferd, irritabilitet og humør, hallusinasjoner, paranoia, psykose eller utålmodighet. Senere vil de vanlige mobilitetssymptomene dukke opp ved denne sykdommen. Her finner vi:
- Raske og plutselige spasmer i øvre og nedre ekstremiteter, ansikt og andre deler av kroppen
- Grimaser og ansiktsbevegelser
- Sakte bevegelser
- Manglende evne til å kontrollere bevegelser
- Snu hodet for å endre posisjonen til øynene
- Ustabil gangart
På den annen side finner vi symptomene på forverring av hjernen på et kognitivt nivå, med demens er det vanligste symptomet, og det forverres over tid. Med demens kommer ikke bare tap av hukommelse eller evnen til å skjelne; de Huntingtons sykdom pasienten opplever også desorientering og forvirring, endringer i personlighet og språk (her begynner taleforstyrrelsene å bli notert). I tillegg til alt det ovennevnte, opplever folk angst, stress, spenning og problemer med å svelge.
Når sykdommen oppstår hos barn, inkluderer symptomer som kan oppfattes som kroppsstivhet, tremor og langsomme bevegelser.
Diagnose og behandling
Når det er en historie med denne sykdommen i familien, er det mulig å ha diagnostiske tester når du når 30 år (hvis du vil vite om du har genet eller ikke, og om sykdommen vil utvikle seg eller ikke). Relevante studier kan også gjøres før denne alderen. Blant testene finner vi en blodprøve, samt fysiske og nervesystemundersøkelser. Dette inkluderer i noen tilfeller psykologiske tester og CT -skanninger.
Huntingtons sykdom har ingen kur. Det er ingen måte å forsinke utseendet eller forringelsen av nevroner. Det eneste som kan gjøres er å kontrollere og redusere symptomene; Hovedmålet med behandlingene som eksisterer akkurat nå er å få pasientene til å klare seg selv så lenge som mulig.
Noen av legemidlene som er forsøkt forskrevet til pasienter er dopaminblokkere; Disse bidrar til å redusere ufrivillige bevegelser. I de verste stadiene av sykdommen vil pasientene trenge omsorg og tilsyn døgnet rundt.
Selv om diagnosen er fatalistisk, mennesker med Huntingtons sykdom kan leve med Huntington's i opptil 15 til 20 år etter at diagnosen er stilt; infeksjoner og selvmord er de vanligste dødsårsakene. Det er viktig å merke seg at selv om sykdommen lider, påvirker den ikke alle mennesker likt. Husk at alt avhenger av antall DNA -gjentakelser; dermed kan de som har få repetisjoner eller kopier presentere de første symptomene i en senere alder. Det motsatte skjer når du har mange repetisjoner.
Er det en måte å forhindre denne sykdommen? For personer med Huntingtons sykdom som ønsker å få barn, er det alltid lurt motta genetisk rådgivning for å løse dette problemet. Videre er det viktig at mennesker med Huntingtons sykdom og deres familier ikke bare får medisinsk behandling, men også støtte fra eksperter.
I Spania kan denne støtten mottas fra Spansk Huntington Korea Association. Siden 1989 har denne foreningen hjulpet hundrevis av spanske familier som har møtt sykdommen. Rådgivning gis også til omsorgspersoner, studenter og helsepersonell for å prøve å behandle sykdommen.
