헌팅턴 병 헌팅턴 무도병이라고도 하며 뇌의 신경 세포가 마모되고 찢어지는 유전 질환입니다. 증상은 일반적으로 XNUMX세 이후까지 나타나지 않습니다. 30 년 또는 40 년, 그리고 사람들은 이미 질병의 유전자를 가지고 태어납니다.
헌팅턴병은 무엇입니까?
이 유전병 뇌의 일부 신경 세포의 약화 또는 마모로 구성됩니다. 사람은 태어날 때부터 가지고 있지만 헌팅턴 병 30~40대까지는 증상이 나타나지 않습니다. 특별한 치료법이나 치료법이 없는 질병입니다. NS 유기체의 악화 점진적으로 발생하며 사지의 고립된 떨림, 통제되지 않는 움직임, 균형 문제 및 서투름으로 시작됩니다. 질병의 더 진행된 단계에서 환자는 주변 사람들을 인식할 수 없으며 결국 걷기, 말하기 및 삼키는 것을 중단합니다.
유전적인 질환이기는 하지만 50 % 확률 만 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우. 당신에게 유전자가 있는지 여부를 알기 위해서는 유전자를 감지하고 질병이 발병하는지 알기 위해 혈액 검사를 할 필요가 있습니다. 또한 유전자가 존재하더라도 헌팅턴병이 발병하지 않을 가능성이 여전히 있다는 점에 유의해야 합니다.
두 가지 형태가 있습니다 헌팅턴 병의. 이 두 가지 중 가장 흔한 것은 성인기에 나타나는 것으로 첫 번째 증상이 나타납니다. 30에서 40 년 사이 어린 시절이나 청소년기에 증상이 나타나는 더 드문 형태의 질병도 있습니다.
헌팅턴병의 원인
이 장애는 다음으로 인해 나타납니다. 4번 염색체의 결함. 이로 인해 DNA의 일부가 원래보다 더 많이 반복됩니다. 이 결함을 AGC 반복. 일반적으로 DNA의 이 부분에서 반복은 10~28회 발생합니다. Huntington을 사용하면 반복이 가능합니다. 36~120번.
헌팅턴병의 문제는 부모로부터 자녀로의 직접 전파가 일어나기 때문에 반복이 증가하고 있다는 점이다. 따라서 헌팅턴병 환자의 아이들은 더 높은 반복 횟수를 가지며, 이는 더 큰 발달 기회로 해석됩니다. 헌팅턴 병 어린 나이에. 헌팅턴 유전자가 부모로부터 직접 받은 경우 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 이 비율의 전염은 동시에 자녀가 있는 경우 유지됩니다.
대조적으로, 질병이 유전되지 않을 때 (드문 경우), XNUMX차 환자의 아이들은 유전자를 받지 않을 것입니다. 그리고 헌팅턴은 일반적으로 유전적이지만 어느 부모에게서도 유전자를 받지 않고도 질병에 걸릴 가능성이 있다는 것입니다. 이러한 경우는 매우 드물고 고립되어 있습니다. 가족력이 없는 경우라고 합니다. 드 노보 돌연변이, 즉, 유전자의 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.
증상
우리가 예상했던 대로, 헌팅턴 병 일반적으로 50% 확률로 결함이 있는 유전자를 물려받으며 인생의 XNUMX~XNUMX년에 나타납니다. 이 나이 이후에 증상이 나타나지 않으면 질병이 발병할 가능성이 상당히 줄어듭니다. 질병이 자발적으로 나타나는 경우 이 XNUMX년 사이에도 발생합니다.
아동기 및 청소년기의 증상은 유전자가 부모로부터 자녀에게 지속적으로 전달되었을 때 나타납니다. 예를 들어, 30세에 헌팅턴병에 걸린 환자의 손자는 첫 번째 질병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 어린 나이에 나타나는 증상. 따라서 많은 헌팅턴 병 환자들은 아이를 갖지 않는 것이 최선이라고 결정합니다.
이 질병의 증상은 매우 다양합니다. 예를 들어, 움직임 및 조정 문제가 시작되기 전에 사람이 다음을 경험할 수 있습니다. 반사회적 행동, 과민성 및 변덕, 환각, 편집증, 정신병 또는 조바심. 나중에 이 질병에서 일반적인 이동성 증상이 나타납니다. 여기에서 다음을 찾습니다.
- 빠르고 갑작스러운 경련 상지와하지, 얼굴 및 기타 신체 부위
- 찡그린 얼굴 그리고 얼굴 움직임
- 느린 움직임
- 움직임을 제어할 수 없음
- 눈의 위치를 변경하려면 머리를 돌립니다.
- 불안정한 보행
반면에 인지 수준에서 뇌의 퇴화 증상을 발견합니다. 백치 가장 흔한 증상이며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 치매와 함께 기억 상실이나 분별력 상실이 오는 것은 아닙니다. NS 헌팅턴 병 환자는 또한 방향 감각 상실과 혼란, 성격과 언어의 변화를 경험합니다(여기서 언어 장애가 주목되기 시작함). 위의 모든 것 외에도 사람들은 불안, 스트레스, 긴장 및 삼키기 어려움을 경험합니다.
소아에서 질병이 나타날 때 감지할 수 있는 증상으로는 신체 경직, 떨림 및 느린 움직임이 있습니다.
진단 및 치료
가족 중에 이 질환의 병력이 있는 경우 30세 이상이 되면 진단검사를 받을 수 있습니다(유전자 보유 여부 및 발병 여부를 알고 싶은 경우). 이 연령 이전에 관련 연구도 수행할 수 있습니다. 우리가 찾은 테스트 중에서 혈액 검사, 뿐만 아니라 신체 및 신경계 검사. 여기에는 어떤 경우에는 심리 검사와 CT 스캔이 포함됩니다.
헌팅턴 병 치료법이 없습니다. 그들의 출현이나 뉴런의 퇴화를 지연시킬 방법은 없습니다. 할 수 있는 유일한 일은 증상을 조절하고 감소시킵니다. 현재 존재하는 치료법의 주요 목표는 환자가 가능한 한 오랫동안 스스로를 견딜 수 있도록 하는 것입니다.
환자에게 처방되는 일부 약물은 다음과 같습니다. 도파민 차단제; 이는 비자발적 움직임을 줄이는 데 도움이 됩니다. 질병의 최악의 단계에서 환자는 24시간 관리와 감독이 필요합니다.
진단이 치명적이지만 사람들은 헌팅턴병이 있으면 최대 15년에서 20년 동안 헌팅턴병과 함께 살 수 있습니다. 진단이 이루어진 후; 감염과 자살이 가장 흔한 사망 원인입니다. 이 질병이 고통을 겪고 있지만 모든 사람에게 동등하게 영향을 미치는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 모든 것이 DNA 반복의 수에 달려 있음을 기억하십시오. 따라서 반복이나 복사가 거의 없는 사람들은 나중에 나이에 첫 번째 증상을 나타낼 수 있습니다. 반복 횟수가 많으면 그 반대가 됩니다.
이 질병을 예방할 수 있는 방법이 있습니까? 아이를 갖고 싶어하는 헌팅턴병 환자에게는 항상 다음을 권장합니다. 유전 상담을 받다 이 문제를 해결하기 위해. 또한 헌팅턴병 환자와 그 가족이 치료뿐만 아니라 전문가의 지원도 받는 것이 중요합니다.
스페인에서는 이 지원을 받을 수 있습니다. 스페인 헌팅턴 코리아 협회. 1989년부터 이 협회는 질병에 직면한 수백 명의 스페인 가정을 도왔습니다. 또한 간병인, 학생 및 의료 전문가에게 질병을 치료하기 위한 상담도 제공됩니다.
