La sindrome di Down è una condizione cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra di materiale genetico sul cromosoma 21, in tutto (trisomia 21) o in parte (come dovuto a traslocazioni). Questa malattia viene diagnosticata in due modi, durante la gravidanza o subito dopo la nascita.
Quando viene tenuto in braccio, un neonato con sindrome di Down si sente come una bambola di pezza. È più difficile padroneggiare le capacità motorie grossolane a causa del basso tono muscolare, insieme alla diminuzione della forza e della resistenza.
Pro, le persone con sindrome di Down non sono più forti? Questa convinzione è stata affermata per anni, sebbene non sia realmente provata scientificamente. Le persone con questa malattia hanno un tono muscolare basso e questo le rende sensibili agli stimoli e immuni agli altri.
Bisogna anche tener conto della loro ipotonia, che è la condizione che li rende “più morbidi”. In breve, hanno un tono muscolare basso, anche se sono comunque potenti sotto molti aspetti.
Effetti sul sistema muscolo-scheletrico
Questa malattia non colpisce solo lo sviluppo mentale delle persone, ma ha anche un grande impatto sulla salute dei muscoli e delle ossa.
ridotta forza muscolare
La massa ossea e la geometria ossea sono influenzate dalla crescita e dallo sviluppo muscolare nei bambini e negli adolescenti. Questo processo è ulteriormente modificato dai segnali ormonali. La funzione motoria nelle persone con sindrome di Down è caratterizzata da ipotonia e iperflessibilità , con conseguente aumento del rischio di lussazione articolare e capacità motorie ritardate.
L'ipotonia, diminuzione del tono muscolare, ha un effetto negativo sul feedback propriocettivo delle strutture sensoriali dei muscoli e delle articolazioni e può avere un effetto dannoso sull'efficienza delle contrazioni articolari e delle reazioni posturali.
Le persone con sindrome di Down hanno iperflessibilità, mobilità articolare maggiore della media. Una maggiore mobilità articolare può contribuire a uno scarso controllo della postura. Insieme al fallimento della co-contrazione, può avere un impatto negativo sulla stabilità articolare. Questa lassità articolare si trova in varie parti del corpo a causa del collagene anormale che si trova nella sindrome di Down.
La carenza di vitamina D
C'è un effetto dannoso dell'insufficienza di vitamina D sulla salute muscolo-scheletrica nei bambini e negli adolescenti durante il periodo critico di accumulo di massa ossea. La vitamina D non è solo essenziale per la normale crescita dei bambini, ma anche per il mantenimento delle ossa. La vitamina D è importante anche per altre funzioni come il tono muscolare, la difesa immunitaria e persino il cancro.
Questa vitamina, assorbita per via orale attraverso il cibo o creata sotto l'influenza della luce solare, è un precursore dell'ormone 1,25-diidrossivitamina D. Quest'ultimo stimola l'assorbimento del calcio nell'intestino tenue e il riassorbimento renale, garantendo così una migliore salute delle ossa.
Nelle persone con sindrome di Down, fattori di rischio, come un'inadeguata esposizione al sole, un'inadeguata assunzione di vitamina D e il malassorbimento o una maggiore disgregazione della vitamina D che accompagna la terapia anticonvulsivante, contribuiscono all'insufficienza. di vitamina D. I pazienti con sindrome di Down spesso hanno l'osteoporosi e fratture a causa di questa carenza.
massa ossea ridotta
L'accumulo di massa ossea durante l'infanzia è un determinante chiave della salute delle ossa nell'età adulta e la bassa massa scheletrica massima è considerata un importante fattore di rischio per l'osteoporosi nella vita adulta.
L'analisi multivariata ha mostrato che la sindrome di Down era associata bassa densità minerale ossea spinale . La mancanza di esercizio fisico, la bassa forza muscolare, l'insufficiente esposizione al sole, i bassi livelli di vitamina D e l'uso a lungo termine di anticonvulsivanti sono ulteriori fattori di rischio per la bassa densità minerale ossea.
Alcuni esperti ipotizzano che la copia extra del cromosoma 21 potrebbe essere responsabile della bassa statura, delle anomalie scheletriche e dell'invecchiamento precoce osservati nei pazienti con sindrome di Down.
problemi di deambulazione
I bambini con sindrome di Down in genere imparano a camminare con loro piedi divaricati, ginocchia rigide e piedi rivolti verso l'esterno . Lo fanno perché l'ipotonia, la lassità legamentosa e la debolezza rendono le gambe meno stabili.
La fisioterapia dovrebbe iniziare insegnando al bambino con sindrome di Down una corretta postura eretta quando è ancora molto piccolo. Quindi ti aiuterà a posizionare i piedi sotto i fianchi e puntare in avanti con una leggera piega delle ginocchia. Con un'adeguata terapia fisica, i problemi dell'andatura possono essere ridotti al minimo o evitati.
postura ed equilibrio
I bambini con sindrome di Down imparano spesso a sedersi con un'inclinazione pelvica posteriore, un tronco arrotondato e la testa appoggiata sulle spalle . La fisioterapia dovrebbe insegnare al bambino una corretta postura seduta fornendo supporto al livello appropriato anche prima che il bambino possa sedersi in modo indipendente. Una corretta terapia fisica può ridurre al minimo i problemi con la postura del tronco.
È comune che i bambini con sindrome di Down arrivino in ritardo nel raggiungere traguardi comuni, come sedersi in modo indipendente, stare in piedi e camminare. Uno dei fattori che contribuiscono a ritardare queste tappe specifiche è scarso equilibrio . Le persone con sindrome di Down sono spesso considerate pigre, goffe, scoordinate e hanno strani schemi di movimento a causa di problemi di equilibrio. Molte di queste caratteristiche vengono mantenute fino all'età adulta.
Benefici della fisioterapia
Senza terapia fisica, un bambino con sindrome di Down potrebbe finire per avere problemi posturali, dell'andatura e ortopedici più avanti nella vita a causa di un uso improprio dei muscoli. Sono anche a maggior rischio di problemi articolari se i muscoli non vengono rafforzati. Quindi un intervento tempestivo è importante.
La terapia fisica in tenera età rafforza i muscoli, il che consente ai bambini con sindrome di Down di mantenere i loro corpi in corretto allineamento e prevenire futuri problemi di salute.
Esercitare può aiutare le persone con sindrome di Down a migliorare la forza muscolare. Ma gli esercizi devono essere del tipo giusto, eseguiti correttamente e con sufficienti ripetizioni. Inoltre, gli esercizi dovrebbero essere divertenti e la partecipazione di fratelli e amici è una parte essenziale per migliorare i livelli di partecipazione. Una persona con sindrome di Down può beneficiare di programmi di esercizio che includono altri membri della famiglia. Tuttavia, potrebbero avere difficoltà a integrare l'esercizio nella loro routine quotidiana.
