Huntington-Krankheit ist auch als Chorea Huntington bekannt und ist eine Erbkrankheit, die den Verschleiß von Nervenzellen im Gehirn verursacht. Die Symptome treten in der Regel erst nach dem Alter von auf 30 oder 40, und Menschen werden bereits mit dem Gen für die Krankheit geboren.
Was ist die Huntington-Krankheit?
Dieser Erbkrankheit besteht aus der Schwächung oder Abnutzung einiger Nervenzellen des Gehirns. Obwohl Menschen mit dem geboren werden Huntington-Krankheit Gen, Symptome treten erst mit 30 oder 40 auf. Es ist eine Krankheit, für die es keine Heilung oder spezifische Behandlung gibt. Die Verschlechterung des Organismus tritt allmählich auf und beginnt mit vereinzelten Zittern in den Extremitäten, unkontrollierten Bewegungen, Gleichgewichtsproblemen und Ungeschicklichkeit. In den fortgeschritteneren Stadien der Krankheit sind die Patienten nicht in der Lage, die Menschen um sie herum zu erkennen und hören schließlich auf zu gehen, zu sprechen und zu schlucken.
Obwohl es eine erbliche Erkrankung ist, gibt es nur eine 50% Chance die Krankheit zu haben, wenn einer der Elternteile sie hat. Um zu wissen, ob Sie das Gen haben oder nicht, ist ein Bluttest erforderlich, um das Gen nachzuweisen und zu wissen, ob sich die Krankheit entwickelt. Es sollte auch beachtet werden, dass selbst wenn das Gen vorhanden ist, die Möglichkeit besteht, keine Huntington-Krankheit zu entwickeln.
Es gibt zwei Formen der Huntington-Krankheit. Die häufigste dieser beiden ist das Auftreten im Erwachsenenalter mit den ersten Symptomen zwischen 30 und 40 Jahren. Es gibt auch eine seltenere Form der Krankheit, bei der die Symptome im Kindes- oder Jugendalter auftreten.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Diese Störung erscheint aufgrund von a Chromosom 4 defekt. Dies führt dazu, dass sich ein Teil der DNA öfter wiederholt, als es sein sollte; Dieser Defekt heißt AGC-Wiederholung. Normalerweise findet die Wiederholung in diesem Abschnitt der DNA zwischen 10 und 28 Mal statt; beim Huntington kann die Wiederholung ab gehen 36 bis 120 mal.
Das Problem bei Huntington ist, dass die Wiederholungen zunehmen, da eine direkte Übertragung von den Eltern auf die Kinder erfolgt. Daher haben die Kinder von Huntington-Patienten noch mehr Wiederholungen, was sich in höheren Entwicklungschancen niederschlägt Huntington-Krankheit in jungen Jahren. Wenn das Huntington-Gen direkt von einem Elternteil erhalten wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, 50 %; dieser Prozentsatz der Übertragung wird beibehalten, wenn sie gleichzeitig Kinder haben.
Im Gegensatz, wenn die Krankheit nicht vererbt wird (in seltenen Fällen) würden die Kinder des Primärpatienten das Gen nicht erhalten. Und obwohl Huntington normalerweise erblich ist, besteht die Möglichkeit, krank zu werden, ohne das Gen von einem der Elternteile erhalten zu müssen. Diese Fälle sind unglaublich selten und isoliert. Fälle, in denen keine Familienanamnese vorliegt, werden genannt De-novo-Mutationen, das heißt, die Mutation im Gen tritt spontan auf.
Symptome
Wie wir erwartet haben, sind die Symptome von Huntington-Krankheit treten in der Regel im dritten und vierten Lebensjahrzehnt mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit auf, das defekte Gen zu erben. Wenn nach diesem Alter die Symptome nicht auftreten, ist die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, erheblich reduziert. In Fällen, in denen die Krankheit spontan auftritt, tritt sie auch zwischen diesen beiden Lebensjahrzehnten auf.
Symptome während der Kindheit und Jugend treten auf, wenn das Gen ständig von den Eltern auf die Kinder übertragen wurde. Bei den Enkeln eines Patienten, der beispielsweise im Alter von 30 Jahren an der Huntington-Krankheit erkrankt, ist die Wahrscheinlichkeit höher, die erste zu haben Symptome in jungen Jahren. Daher viele Huntington-Krankheit Patienten entscheiden, dass es am besten ist, keine Kinder zu bekommen.
Die Symptome dieser Krankheit sind sehr vielfältig. Zum Beispiel kann eine Person, bevor Bewegungs- und Koordinationsprobleme auftreten, antisoziales Verhalten, Reizbarkeit und Launenhaftigkeit, Halluzinationen, Paranoia, Psychose oder Ungeduld. Später traten bei dieser Krankheit die üblichen Mobilitätssymptome auf. Hier finden wir:
- Schnelle und plötzliche Krämpfe in den oberen und unteren Extremitäten, im Gesicht und anderen Körperteilen
- Grimassen und Gesichtsbewegungen
- Langsame Bewegungen
- Unfähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren
- Drehen Sie den Kopf, um die Position der Augen zu ändern
- Instabiler Gang
Auf der anderen Seite finden wir die Symptome der Verschlechterung des Gehirns auf einer kognitiven Ebene, mit Demenz das häufigste Symptom ist und sich mit der Zeit verschlimmert. Mit Demenz kommt es nicht nur zum Verlust des Gedächtnisses oder der Wahrnehmungsfähigkeit; das Huntington-Krankheit der Patient erlebt auch Desorientierung und Verwirrung, Persönlichkeits- und Sprachveränderungen (hier beginnen die Sprachstörungen zu bemerken). Zusätzlich zu all dem oben genannten erleben Menschen Angst, Stress, Anspannung und Schluckbeschwerden.
Wenn die Krankheit bei Kindern auftritt, können Symptome wie Körpersteifigkeit, Zittern und langsame Bewegungen wahrgenommen werden.
Diagnose und Behandlung
Wenn diese Krankheit in der Familie in der Vorgeschichte bekannt ist, ist es möglich, ab dem 30. Lebensjahr diagnostische Tests durchzuführen (wenn Sie wissen möchten, ob Sie das Gen haben oder nicht und ob sich die Krankheit entwickelt oder nicht). Entsprechende Studien können auch vor diesem Alter durchgeführt werden. Unter den Tests finden wir a Bluttest, sowie körperliche und nervöse Systemuntersuchungen. Dazu gehören in einigen Fällen psychologische Tests und CT-Scans.
Huntington-Krankheit hat keine Heilung. Es gibt keine Möglichkeit, ihr Auftreten oder den Abbau von Neuronen zu verzögern. Das einzige was man machen kann ist die Symptome kontrollieren und reduzieren; Das Hauptziel der derzeit existierenden Behandlungen ist es, Patienten dazu zu bringen, sich so lange wie möglich selbst zu versorgen.
Einige der Medikamente, die Patienten verschrieben werden sollen, sind Dopaminblocker; Diese helfen, unwillkürliche Bewegungen zu reduzieren. In den schlimmsten Stadien der Krankheit benötigen die Patienten eine 24-Stunden-Betreuung und -Beaufsichtigung.
Obwohl die Diagnose fatalistisch ist, Menschen mit Huntington-Krankheit kann bis zu 15 bis 20 Jahre mit Huntington leben nach der Diagnose; Infektionen und Suizid sind die häufigsten Todesursachen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Krankheit zwar leidet, aber nicht alle Menschen gleichermaßen betrifft. Denken Sie daran, dass alles von der Anzahl der DNA-Wiederholungen abhängt; so können diejenigen, die wenige Wiederholungen oder Kopien haben, die ersten Symptome in einem späteren Alter zeigen. Das Gegenteil passiert, wenn Sie viele Wiederholungen haben.
Gibt es eine Möglichkeit, dieser Krankheit vorzubeugen? Für Menschen mit Chorea Huntington, die Kinder haben möchten, ist es immer ratsam, genetische Beratung erhalten dieses Problem anzugehen. Darüber hinaus ist es wichtig, dass Menschen mit Chorea Huntington und ihre Familien nicht nur medizinisch behandelt, sondern auch von Experten unterstützt werden.
In Spanien kann diese Unterstützung von der Spanischer Verband Huntington Korea. Seit 1989 hat diese Vereinigung Hunderten von spanischen Familien geholfen, die mit der Krankheit konfrontiert waren. Auch Pflegekräfte, Studenten und medizinisches Fachpersonal werden beraten, um zu versuchen, die Krankheit zu behandeln.
