Huntington hastalığı Huntington koresi olarak da bilinir ve beyindeki sinir hücrelerinin aşınmasına ve yıpranmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Semptomlar genellikle yaş sonrasına kadar ortaya çıkmaz. 30 veya 40, ve insanlar zaten hastalık geni ile doğarlar.
Huntington hastalığı nedir?
Bu kalıtsal hastalık beynin bazı sinir hücrelerinin zayıflaması veya aşınmasından oluşur. Her ne kadar insanlar doğuştan Huntington hastalığı gen, semptomlar 30'lu veya 40'lı yaşlara kadar ortaya çıkmaz. Tedavisi veya spesifik tedavisi olmayan bir hastalıktır. NS organizmanın bozulması yavaş yavaş oluşur ve ekstremitelerde izole titremeler, kontrolsüz hareketler, denge sorunları ve sakarlık ile başlar. Hastalığın daha ileri evrelerinde hastalar çevrelerindeki insanları tanıyamazlar ve sonunda yürümeyi, konuşmayı ve yutkunmayı bırakırlar.
Kalıtsal bir durum olmasına rağmen, sadece% 50 şans ebeveynlerden biri varsa hastalığa sahip olmak. Gene sahip olup olmadığınızı bilmek için kan testi yaparak geni tespit etmek ve hastalığın gelişip gelişmeyeceğini bilmek gerekir. Ayrıca, gen mevcut olsa bile Huntington'u geliştirmeme şansının olduğu da belirtilmelidir.
iki form var Huntington hastalığından. Bu ikisinden en yaygın olanı, ilk belirtileriyle birlikte yetişkinlikte ortaya çıkmasıdır. 30 ve 40 yılları arasında. Ayrıca, çocukluk veya ergenlik döneminde semptomların ortaya çıktığı hastalığın daha nadir bir formu da vardır.
Huntington hastalığının nedenleri
Bu bozukluk, bir 4. kromozomdaki bozukluk. Bu, DNA'nın bir bölümünün kendini olması gerekenden daha fazla tekrar etmesine neden olur; Bu kusur denir AGC tekrarı. Normalde, DNA'nın bu bölümünde tekrarlama 10 ila 28 kez gerçekleşir; Huntington ile tekrarlama 36 ila 120 kez.
Huntington'daki sorun şu ki, ebeveynlerden çocuklara doğrudan bulaşma meydana geldiğinden, tekrarlar artıyor. Bu nedenle, Huntington hastalarının çocukları daha da yüksek tekrarlara sahiptir, bu da gelişme şansının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Huntington hastalığı erken yaşta. Huntington geni doğrudan bir ebeveynden alındığında, hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir; bu bulaşma yüzdesi, aynı zamanda çocukları varsa korunur.
Tersine, hastalık kalıtsal olmadığında (nadir durumlarda), birincil hastanın çocukları geni alamaz. Ve Huntington genellikle kalıtsal olmasına rağmen, her iki ebeveynden de geni almak zorunda kalmadan hastalanma olasılığı var mı? Bu vakalar inanılmaz derecede nadir ve izoledir. Aile öyküsü olmayan olgulara denir. de novo mutasyonlar, yani gendeki mutasyon kendiliğinden oluşur.
Belirtileri
Tahmin ettiğimiz gibi, belirtileri Huntington hastalığı genellikle, kusurlu geni kalıtım yoluyla alma olasılığı %50 olan bir kişinin yaşamının üçüncü ve dördüncü on yılında ortaya çıkar. Bu yaştan sonra semptomlar ortaya çıkmazsa, hastalığa yakalanma şansı önemli ölçüde azalır. Hastalığın kendiliğinden ortaya çıktığı durumlarda, bu yirmi yıllık yaşam arasında da ortaya çıkar.
Çocukluk ve ergenlik dönemindeki belirtiler, gen sürekli olarak ebeveynlerden çocuklara aktarıldığında ortaya çıkar. Örneğin, 30 yaşında Huntington hastalığına yakalanan bir hastanın torunlarının, ilk hastalığı geçirme olasılığı daha yüksektir. erken yaşta semptomlar. Bu nedenle, birçok Huntington hastalığı Hastalar çocuk sahibi olmamanın en iyisi olduğuna karar verirler.
Bu hastalığın belirtileri çok çeşitlidir. Örneğin, hareket ve koordinasyon sorunları başlamadan önce kişide antisosyal davranışlar, sinirlilik ve huysuzluk, halüsinasyonlar, paranoya, psikoz veya sabırsızlık. Daha sonra bu hastalıkta ortak hareketlilik belirtileri ortaya çıkacaktır. Burada buluyoruz:
- Hızlı ve ani spazmlar üst ve alt ekstremitelerde, yüzde ve vücudun diğer kısımlarında
- yüz buruşturma ve yüz hareketleri
- Yavaş hareketler
- Hareketleri kontrol edememe
- Gözlerin konumunu değiştirmek için kafayı çevirin
- kararsız yürüyüş
Öte yandan, beynin bozulma belirtilerini bilişsel düzeyde buluyoruz. demans en yaygın semptomdur ve zamanla kötüleşir. Demans ile sadece hafıza kaybı veya ayırt etme yeteneği gelmez; NS Huntington hastalığı hasta ayrıca oryantasyon bozukluğu ve kafa karışıklığı, kişilik ve dilde değişiklikler yaşar (burada konuşma bozuklukları not edilmeye başlar). Yukarıdakilerin hepsine ek olarak, insanlar kaygı, stres, gerginlik ve yutma güçlüğü yaşarlar.
Hastalık çocuklarda ortaya çıktığında, algılanabilecek semptomlar arasında vücut sertliği, titreme ve yavaş hareketler sayılabilir.
Teşhis ve tedavi
Ailede bu hastalık öyküsü varsa 30 yaşına gelindiğinde (eğer sizde gen olup olmadığını ve hastalığın gelişip gelişmeyeceğini öğrenmek istiyorsanız) tanı testleri yaptırmak mümkündür. Bu yaştan önce de ilgili çalışmalar yapılabilir. Testler arasında bulduğumuz bir kan testi, yanı sıra fiziksel ve sinir sistemi muayeneleri. Buna bazı durumlarda psikolojik testler ve BT taramaları dahildir.
Huntington hastalığı tedavisi yok. Görünüşlerini veya nöronların bozulmasını geciktirmenin bir yolu yoktur. Yapılabilecek tek şey, semptomları kontrol etmek ve azaltmak; Şu anda var olan tedavilerin temel amacı, hastaların mümkün olduğunca uzun süre kendi başlarının çaresine bakabilmelerini sağlamaktır.
Hastalara reçete edilmeye çalışılan ilaçlardan bazıları şunlardır: dopamin blokerleri; Bunlar istemsiz hareketleri azaltmaya yardımcı olur. Hastalığın en kötü evrelerinde hastaların 24 saat bakım ve gözetime ihtiyacı olacaktır.
Tanı kaderci olsa da, insanlar Huntington hastalığı olan, Huntington hastalığı ile 15 ila 20 yıla kadar yaşayabilir teşhis konulduktan sonra; enfeksiyonlar ve intihar en yaygın ölüm nedenleridir. Unutulmamalıdır ki hastalık her ne kadar acı çekse de tüm insanları eşit derecede etkilemez. Her şeyin DNA tekrarlarının sayısına bağlı olduğunu unutmayın; bu nedenle, tekrarı veya kopyası az olanlar ilk belirtileri daha sonraki yaşlarda gösterebilir. Çok tekrar yaptığınızda tam tersi olur.
Bu hastalığı önlemenin bir yolu var mı? Çocuk sahibi olmak isteyen Huntington hastalığı olan kişiler için her zaman tavsiye edilir. genetik danışmanlık almak Bu sorunu çözmek için. Ayrıca Huntington hastalığı olan kişilerin ve ailelerinin sadece tıbbi tedavi değil aynı zamanda uzmanlardan destek almaları da önemlidir.
İspanya'da bu destek aşağıdakilerden alınabilir: İspanyol Huntington Kore Derneği. 1989'dan beri bu dernek, hastalıkla karşı karşıya kalan yüzlerce İspanyol aileye yardım etti. Hastalığı tedavi etmeye çalışmak için bakıcılara, öğrencilere ve sağlık profesyonellerine danışmanlık da verilmektedir.
