болезнь Хантингтона также известен как хорея Хантингтона и является наследственным заболеванием, вызывающим износ нервных клеток в головном мозге. Симптомы обычно не проявляются до достижения возраста 30 или 40, и люди уже рождаются с геном болезни.
Что такое болезнь Хантингтона?
Эта наследственное заболевание состоит из ослабления или износа некоторых нервных клеток головного мозга. Хотя люди рождаются с болезнь Хантингтона гена, симптомы не проявляются до 30-40 лет. Это болезнь, от которой нет лечения или специального лечения. В ухудшение состояния организма возникает постепенно и начинается с изолированного тремора в конечностях, неконтролируемых движений, проблем с равновесием и неуклюжести. На более поздних стадиях болезни пациенты не могут узнавать окружающих и в конечном итоге перестают ходить, говорить и глотать.
Хотя это наследственное заболевание, есть только шанс 50% наличие заболевания, если оно есть у одного из родителей. Чтобы узнать, есть ли у вас этот ген, необходимо сделать анализ крови, чтобы обнаружить ген и узнать, разовьется ли болезнь. Следует также отметить, что даже если ген присутствует, все равно есть шанс не развиться болезнь Хантингтона.
Есть две формы болезни Хантингтона. Наиболее частым из этих двух является его появление в зрелом возрасте с первыми симптомами. между 30 и 40 годами. Существует также более редкая форма заболевания, симптомы которой проявляются в детстве или подростковом возрасте.
Причины болезни Хантингтона
Это расстройство возникает из-за дефект хромосомы 4. Это заставляет часть ДНК повторяться больше раз, чем следовало бы; Этот дефект называется Повторение АРУ. Обычно в этом участке ДНК повторение происходит от 10 до 28 раз; с Хантингтоном повторение может идти от 36-120 раза.
Проблема с болезнью Хантингтона заключается в том, что, поскольку происходит прямая передача от родителей детям, количество повторений увеличивается. Следовательно, у детей пациентов Хантингтона повторяется еще больше, что увеличивает шансы на развитие. болезнь Хантингтона в раннем возрасте. Когда ген Хантингтона получен непосредственно от родителя, вероятность развития болезни составляет 50%; этот процент передачи сохраняется, если в то же время у них есть дети.
В противоположность, когда болезнь не передается по наследству (в редких случаях) дети основного пациента не получат ген. И заключается в том, что, хотя Хантингтон обычно передается по наследству, существует возможность заболеть, не получая ген от любого из родителей. Эти случаи невероятно редки и единичны. Случаи, в которых нет семейного анамнеза, называются de novo мутации, то есть мутация в гене происходит спонтанно.
симптомы
Как мы и ожидали, симптомы болезнь Хантингтона обычно появляются в третьем и четвертом десятилетии жизни человека с 50% вероятностью наследования дефектного гена. Если после этого возраста симптомы не проявляются, шансы на развитие болезни значительно снижаются. В тех случаях, когда заболевание возникает спонтанно, оно также возникает между этими двумя десятилетиями жизни.
Симптомы в детстве и подростковом возрасте появляются, когда ген постоянно передается от родителей к детям. Например, внуки пациента, у которого болезнь Гентингтона заболевает в возрасте 30 лет, с большей вероятностью заболеют первым. симптомы в раннем возрасте. Следовательно, многие болезнь Хантингтона пациенты решают, что детей лучше не заводить.
Симптомы этого заболевания очень разнообразны. Например, до того, как начнутся проблемы с движением и координацией, человек может испытать антисоциальное поведение, раздражительность и капризность, галлюцинации, паранойя, психоз или нетерпение. Позже у этого заболевания проявятся общие симптомы подвижности. Здесь мы находим:
- Быстрые и внезапные судороги в верхних и нижних конечностях, лице и других частях тела
- Гримасы и движения лица
- Медленные движения
- Неспособность контролировать движения
- Поверните голову, чтобы изменить положение глаз
- Неустойчивая походка
С другой стороны, мы находим симптомы ухудшения работы мозга на когнитивном уровне, с слабоумие является наиболее частым симптомом и со временем ухудшается. Деменция сопровождается не только потерей памяти или способности различать; в болезнь Хантингтона пациент также испытывает дезориентацию и спутанность сознания, изменения личности и языка (здесь начинают отмечаться нарушения речи). Помимо всего вышеперечисленного, люди испытывают беспокойство, стресс, напряжение и трудности с глотанием.
Когда заболевание проявляется у детей, можно определить такие симптомы, как скованность тела, тремор и замедленные движения.
Диагностика и лечение
Если в семье есть история этого заболевания, можно пройти диагностические тесты по достижении 30-летнего возраста (если вы хотите знать, есть ли у вас ген и будет ли заболевание развиваться или нет). Соответствующие исследования также можно провести до этого возраста. Среди тестов мы находим анализ крови, а также обследования физической и нервной системы. В некоторых случаях это включает психологические тесты и компьютерную томографию.
болезнь Хантингтона нет лекарства. Нет возможности отсрочить их появление или ухудшение состояния нейронов. Единственное, что можно сделать, это контролировать и уменьшать симптомы; Основная цель существующих сейчас методов лечения - дать пациентам возможность как можно дольше заботиться о себе.
Некоторые из препаратов, которые пытаются назначать пациентам, - это блокаторы дофамина; Это помогает уменьшить непроизвольные движения. На самых тяжелых стадиях болезни пациенты нуждаются в круглосуточном уходе и наблюдении.
Хотя диагноз фатальный, люди с болезнью Гентингтона могут жить с болезнью Гентингтона от 15 до 20 лет после постановки диагноза; инфекции и самоубийства являются наиболее частыми причинами смерти. Важно отметить, что, хотя болезнь переносится, она не влияет на всех людей одинаково. Помните, что все зависит от количества повторов ДНК; таким образом, те, у кого мало повторов или копий, могут иметь первые симптомы в более позднем возрасте. Как раз наоборот, когда у вас много повторений.
Есть ли способ предотвратить это заболевание? Людям с болезнью Гентингтона, которые хотят иметь детей, всегда рекомендуется: получить генетическую консультацию для решения этой проблемы. Кроме того, важно, чтобы люди с болезнью Хантингтона и их семьи получали не только лечение, но и поддержку экспертов.
В Испании эту поддержку можно получить от Испанская ассоциация Хантингтон-Корея. С 1989 года эта ассоциация помогла сотням испанских семей, столкнувшихся с этой болезнью. Также предоставляется консультация лицам, осуществляющим уход, студентам и медицинским работникам, чтобы попытаться вылечить болезнь.
