choroba Huntingtona jest również znana jako pląsawica Huntingtona i jest chorobą dziedziczną, która powoduje zużycie komórek nerwowych w mózgu. Objawy zwykle pojawiają się dopiero po ukończeniu 30 lub 40, a ludzie już rodzą się z genem choroby.
Co to jest choroba Huntingtona?
To zdjęcie Dziedziczna choroba polega na osłabieniu lub zużyciu niektórych komórek nerwowych mózgu. Chociaż ludzie rodzą się z choroba Huntingtona gen, objawy pojawiają się dopiero po trzydziestce lub czterdziestce. Jest to choroba, na którą nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia. ten pogorszenie organizmu pojawia się stopniowo i rozpoczyna się izolowanymi drżeniami kończyn, niekontrolowanymi ruchami, problemami z równowagą i niezdarnością. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby pacjenci nie są w stanie rozpoznać otaczających ich ludzi i ostatecznie przestają chodzić, mówić i połykać.
Chociaż jest to stan dziedziczny, istnieje: tylko szansa 50% o chorobie, jeśli ma ją jedno z rodziców. Aby dowiedzieć się, czy masz gen, konieczne jest wykonanie badania krwi w celu wykrycia genu i sprawdzenia, czy choroba się rozwinie. Należy również zauważyć, że nawet jeśli gen jest obecny, nadal istnieje szansa, że nie rozwinie się Huntingtona.
Istnieją dwie formy choroby Huntingtona. Najczęstszym z tych dwóch jest pojawienie się w wieku dorosłym, z pierwszymi objawami od lat 30 do 40. Istnieje również rzadsza postać choroby, w której objawy pojawiają się w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym.
Przyczyny choroby Huntingtona
To zaburzenie pojawia się z powodu defekt w chromosomie 4. Powoduje to, że część DNA powtarza się więcej razy, niż powinna; Ta wada nazywa się Powtarzanie AGC. Normalnie w tej części DNA powtórzenie występuje od 10 do 28 razy; z Huntingtonem, powtórzenie może iść od 36 do 120 razy.
Problem z Huntingtonem polega na tym, że odkąd dochodzi do bezpośredniej transmisji z rodziców na dzieci, liczba powtórzeń wzrasta. Stąd dzieci pacjentów Huntingtona mają jeszcze wyższe powtórzenia, co przekłada się na większe szanse rozwoju choroba Huntingtona w młodym wieku. Gdy gen Huntingtona otrzymuje się bezpośrednio od rodzica, szanse rozwoju choroby wynoszą 50%; ten odsetek transmisji utrzymuje się, jeśli w tym samym czasie mają dzieci.
W przeciwieństwie, gdy choroba nie jest dziedziczna (w rzadkich przypadkach) dzieci pierwotnego pacjenta nie otrzymałyby genu. I jest to, że chociaż Huntington jest zwykle dziedziczny, istnieje możliwość zachorowania bez konieczności otrzymania genu od któregokolwiek z rodziców. Te przypadki są niezwykle rzadkie i odosobnione. Nazywa się przypadki, w których nie ma historii rodzinnej mutacje de novo, oznacza to, że mutacja w genie zachodzi spontanicznie.
objawy
Zgodnie z przewidywaniami objawy choroba Huntingtona pojawiają się zwykle w trzeciej i czwartej dekadzie życia osoby z 50% prawdopodobieństwem odziedziczenia wadliwego genu. Jeśli po tym wieku objawy nie pojawią się, szanse na rozwój choroby znacznie się zmniejszają. W przypadkach, gdy choroba pojawia się spontanicznie, pojawia się również między tymi dwiema dekadami życia.
Objawy w dzieciństwie i okresie dojrzewania pojawiają się, gdy gen jest stale przekazywany od rodziców do dzieci. Na przykład wnuki pacjenta, u którego choroba Huntingtona rozwinęła się w wieku 30 lat, są bardziej narażone na pierwsze objawy w młodym wieku. Stąd wiele choroba Huntingtona pacjenci decydują, że najlepiej nie mieć dzieci.
Objawy tej choroby są bardzo zróżnicowane. Na przykład, zanim zaczną się problemy z ruchem i koordynacją, dana osoba może doświadczyć: zachowania antyspołeczne, drażliwość i nastroje, halucynacje, paranoja, psychoza lub zniecierpliwienie. Później w tej chorobie pojawiły się powszechne objawy ruchowe. Tutaj znajdujemy:
- Szybkie i nagłe skurcze w kończynach górnych i dolnych, twarzy i innych częściach ciała
- Grymasy i ruchy twarzy
- Powolne ruchy
- Niezdolność do kontrolowania ruchów
- Obróć głowę, aby zmienić położenie oczu
- Niestabilny chód
Z drugiej strony znajdujemy objawy pogorszenia pracy mózgu na poziomie poznawczym, z demencja jest najczęstszym objawem, który z czasem się pogarsza. Z demencją wiąże się nie tylko utrata pamięci czy zdolności rozróżniania; ten choroba Huntingtona pacjent odczuwa również dezorientację i dezorientację, zmiany osobowości i języka (tu zaczynają się zauważać zaburzenia mowy). Oprócz wszystkich powyższych, ludzie doświadczają niepokoju, stresu, napięcia i trudności w połykaniu.
Gdy choroba pojawia się u dzieci, objawy, które można zauważyć, obejmują sztywność ciała, drżenie i powolne ruchy.
Diagnoza i leczenie
Gdy w rodzinie występuje historia tej choroby, możliwe jest wykonanie badań diagnostycznych po ukończeniu 30 roku życia (jeśli chcesz wiedzieć, czy masz gen i czy choroba się rozwinie, czy nie). Odpowiednie badania można również przeprowadzić przed osiągnięciem tego wieku. Wśród testów znajdujemy badanie krwi, a także badania fizykalne i układu nerwowego. Obejmuje to w niektórych przypadkach testy psychologiczne i tomografię komputerową.
choroba Huntingtona nie ma lekarstwa. Nie ma możliwości opóźnienia ich pojawienia się ani niszczenia neuronów. Jedyne, co można zrobić, to: kontrolować i zmniejszać objawy; głównym celem istniejących obecnie terapii jest sprawienie, aby pacjenci mogli radzić sobie jak najdłużej.
Niektóre z leków, które próbuje się przepisać pacjentom, to: blokery dopaminy; Pomagają one zmniejszyć mimowolne ruchy. W najgorszych stadiach choroby pacjenci będą potrzebować całodobowej opieki i nadzoru.
Chociaż diagnoza jest fatalistyczna, ludzie z chorobą Huntingtona może żyć z chorobą Huntingtona nawet od 15 do 20 lat po postawieniu diagnozy; infekcje i samobójstwa są najczęstszymi przyczynami zgonów. Należy zauważyć, że chociaż choroba jest chora, nie dotyka ona wszystkich ludzi w równym stopniu. Pamiętaj, że wszystko zależy od liczby powtórzeń DNA; tak więc ci, którzy mają niewiele powtórzeń lub kopii, mogą wykazywać pierwsze objawy w późniejszym wieku. Wręcz przeciwnie, gdy masz wiele powtórzeń.
Czy istnieje sposób, aby zapobiec tej chorobie? Osobom z chorobą Huntingtona, które chcą mieć dzieci, zawsze wskazane jest: otrzymać poradę genetyczną rozwiązać ten problem. Ponadto ważne jest, aby osoby z chorobą Huntingtona i ich rodziny otrzymywały nie tylko leczenie, ale także wsparcie ekspertów.
W Hiszpanii wsparcie to można otrzymać od Hiszpańskie Stowarzyszenie Huntington w Korei. Od 1989 roku stowarzyszenie pomogło setkom hiszpańskich rodzin, które zmagały się z chorobą. Opiekunowie, studenci i pracownicy służby zdrowia otrzymują również poradnictwo w celu leczenia choroby.
