de ziekte van Huntington is ook bekend als chorea van Huntington en het is een erfelijke ziekte die de slijtage van zenuwcellen in de hersenen veroorzaakt. Symptomen verschijnen meestal pas na de leeftijd van 30 of 40, en mensen worden al geboren met het gen voor de ziekte.
Wat is de ziekte van Huntington?
Deze Erfelijke ziekte bestaat uit de verzwakking of slijtage van sommige zenuwcellen van de hersenen. Hoewel mensen worden geboren met de de ziekte van Huntington gen verschijnen de symptomen pas als ze 30 of 40 zijn. Het is een ziekte waarvoor geen genezing of specifieke behandeling bestaat. De achteruitgang van het organisme treedt geleidelijk op en begint met geïsoleerde tremoren in de extremiteiten, ongecontroleerde bewegingen, evenwichtsproblemen en onhandigheid. In de meer gevorderde stadia van de ziekte kunnen patiënten de mensen om hen heen niet herkennen en uiteindelijk stoppen met lopen, praten en slikken.
Hoewel het een erfelijke aandoening is, is die er wel slechts 50% kans van het hebben van de ziekte als een van de ouders het heeft. Om te weten of je het gen hebt of niet, is het nodig om een bloedtest te doen om het gen op te sporen en om te weten of de ziekte zich zal ontwikkelen. Er moet ook worden opgemerkt dat, zelfs als het gen aanwezig is, er nog steeds een kans is om de ziekte van Huntington niet te ontwikkelen.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington. De meest voorkomende van deze twee is het verschijnen ervan op volwassen leeftijd, met de eerste symptomen ervan tussen 30 en 40 jaar. Er is ook een zeldzamere vorm van de ziekte, waarbij symptomen optreden tijdens de kindertijd of adolescentie.
Oorzaken van de ziekte van Huntington
Deze aandoening verschijnt als gevolg van een defect in chromosoom 4. Hierdoor herhaalt een deel van het DNA zich vaker dan zou moeten; Dit defect wordt genoemd AGC-herhaling. Normaal gesproken vindt de herhaling in dit deel van het DNA tussen de 10 en 28 keer plaats; met de Huntington kan de herhaling er vanaf 36 tot 120 keer.
Het probleem met de ziekte van Huntington is dat, aangezien er een directe overdracht van ouders op kinderen plaatsvindt, de herhalingen toenemen. Daarom hebben de kinderen van ZvH-patiënten nog meer herhalingen, wat zich vertaalt in grotere kansen op ontwikkeling de ziekte van Huntington op jonge leeftijd. Wanneer het Huntington-gen rechtstreeks van een ouder wordt ontvangen, is de kans op het ontwikkelen van de ziekte 50%; dit overdrachtspercentage blijft behouden als ze tegelijkertijd kinderen krijgen.
In tegenstelling tot, wanneer de ziekte niet erfelijk is (in zeldzame gevallen) zouden de kinderen van de primaire patiënt het gen niet ontvangen. En is dat hoewel Huntington meestal erfelijk is, er de mogelijkheid bestaat om ziek te worden zonder het gen van een van beide ouders te hoeven ontvangen. Deze gevallen zijn ongelooflijk zeldzaam en geïsoleerd. Gevallen waarin er geen familiegeschiedenis is, worden gebeld de nieuwe mutaties, dat wil zeggen, de mutatie in het gen treedt spontaan op.
Symptomen
Zoals we hadden verwacht, zijn de symptomen van de ziekte van Huntington verschijnen meestal in het derde en vierde decennium van iemands leven met een kans van 50% om het defecte gen te erven. Als na deze leeftijd de symptomen niet verschijnen, is de kans op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk kleiner. In gevallen waarin de ziekte spontaan verschijnt, komt deze ook voor tussen deze twee decennia van het leven.
Symptomen tijdens de kindertijd en adolescentie verschijnen wanneer het gen voortdurend van ouders op kinderen wordt overgedragen. De kleinkinderen van een patiënt die bijvoorbeeld op 30-jarige leeftijd de ziekte van Huntington krijgt, hebben meer kans om de eerste symptomen op jonge leeftijd. Vandaar dat veel de ziekte van Huntington patiënten besluiten dat het beter is om geen kinderen te krijgen.
De symptomen van deze ziekte zijn zeer gevarieerd. Voordat bewegings- en coördinatieproblemen beginnen, kan een persoon bijvoorbeeld ervaren asociaal gedrag, prikkelbaarheid en humeurigheid, hallucinaties, paranoia, psychose of ongeduld. Later zouden bij deze ziekte de gebruikelijke mobiliteitssymptomen optreden. Hier vinden we:
- Snelle en plotselinge spasmen in de bovenste en onderste ledematen, gezicht en andere delen van het lichaam
- Grimassen en gezichtsbewegingen
- Langzame bewegingen
- Onvermogen om bewegingen te controleren
- Draai het hoofd om de positie van de ogen te veranderen
- Onstabiele gang
Aan de andere kant vinden we de symptomen van achteruitgang van de hersenen op cognitief niveau dementie het meest voorkomende symptoom zijn en dat na verloop van tijd erger wordt. Met dementie komt niet alleen verlies van geheugen of het vermogen om te onderscheiden; de de ziekte van Huntington patiënt ervaart ook desoriëntatie en verwarring, veranderingen in persoonlijkheid en taal (hier beginnen de spraakstoornissen te worden opgemerkt). Naast al het bovenstaande ervaren mensen angst, stress, spanning en slikproblemen.
Wanneer de ziekte bij kinderen optreedt, zijn de symptomen die kunnen worden waargenomen onder meer lichaamsstijfheid, tremoren en langzame bewegingen.
Diagnose en behandeling
Als er een voorgeschiedenis van deze ziekte in de familie is, is het mogelijk om diagnostische tests te ondergaan als je de leeftijd van 30 jaar bereikt (als je wilt weten of je het gen hebt of niet en of de ziekte zich zal ontwikkelen of niet). Ook voor deze leeftijd kunnen relevante onderzoeken worden gedaan. Onder de tests vinden we een bloed Test, evenals fysieke en zenuwstelselonderzoeken. Dit omvat in sommige gevallen psychologische tests en CT-scans.
de ziekte van Huntington heeft geen genezing. Er is geen manier om hun uiterlijk of de achteruitgang van neuronen uit te stellen. Het enige dat gedaan kan worden is controle en vermindering van de symptomen; het belangrijkste doel van de behandelingen die nu bestaan, is om patiënten zo lang mogelijk voor zichzelf te laten zorgen.
Sommige van de medicijnen die worden geprobeerd aan patiënten te worden voorgeschreven, zijn dat wel dopamine-blokkers; Deze helpen onwillekeurige bewegingen te verminderen. In de ergste stadia van de ziekte hebben patiënten 24 uur per dag zorg en toezicht nodig.
Hoewel de diagnose fatalistisch is, mensen met de ziekte van Huntington kan tot 15 tot 20 jaar met de ziekte van Huntington leven nadat de diagnose is gesteld; infecties en zelfmoord zijn de meest voorkomende doodsoorzaken. Het is belangrijk op te merken dat, hoewel de ziekte wordt geleden, deze niet alle mensen in gelijke mate treft. Onthoud dat alles afhangt van het aantal DNA-herhalingen; dus degenen die weinig herhalingen of kopieën hebben, kunnen de eerste symptomen op latere leeftijd vertonen. Het tegenovergestelde gebeurt als je veel herhalingen hebt.
Is er een manier om deze ziekte te voorkomen? Voor mensen met de ziekte van Huntington die kinderen willen is het altijd aan te raden om dat te doen erfelijkheidsadvisering krijgen om dit probleem aan te pakken. Verder is het belangrijk dat mensen met de ziekte van Huntington en hun families niet alleen medische behandeling krijgen, maar ook ondersteuning krijgen van experts.
In Spanje kan deze steun worden verkregen van de Spaanse Huntington Korea Association. Sinds 1989 heeft deze vereniging honderden Spaanse gezinnen geholpen die met de ziekte te maken hebben gehad. Er wordt ook counseling gegeven aan zorgverleners, studenten en gezondheidswerkers om te proberen de ziekte te behandelen.
