malattia di Huntington è anche conosciuta come corea di Huntington ed è una malattia ereditaria che causa l'usura delle cellule nervose nel cervello. I sintomi di solito non compaiono fino a dopo l'età di 30 o 40, e le persone sono già nate con il gene della malattia.
Cos'è la malattia di Huntington?
La sezione malattia ereditaria consiste nell'indebolimento o nell'usura di alcune cellule nervose del cervello. Sebbene le persone nascano con il malattia di Huntington gene, i sintomi non compaiono fino ai 30 o 40 anni. È una malattia che non ha cura o trattamento specifico. Il deterioramento dell'organismo avviene gradualmente e inizia con tremori isolati alle estremità, movimenti incontrollati, problemi di equilibrio e goffaggine. Nelle fasi più avanzate della malattia, i pazienti non sono in grado di riconoscere le persone che li circondano e alla fine smettono di camminare, parlare e deglutire.
Sebbene sia una condizione ereditaria, c'è solo una probabilità del 50% di avere la malattia se uno dei genitori ne è affetto. Per sapere se hai o meno il gene, è necessario fare un esame del sangue per rilevare il gene e sapere se si svilupperà la malattia. Va anche notato che, anche se il gene è presente, c'è ancora la possibilità di non sviluppare l'Huntington.
Ci sono due forme della malattia di Huntington. Il più comune di questi due è la comparsa in età adulta, con i primi sintomi tra 30 e 40 anni. Esiste anche una forma più rara della malattia, in cui i sintomi compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza.
Cause della malattia di Huntington
Questo disturbo appare a causa di a difetto nel cromosoma 4. Questo fa sì che una parte del DNA si ripeta più volte di quanto dovrebbe essere; Questo difetto si chiama Ripetizione dell'AGC. Normalmente, in questa sezione del DNA la ripetizione avviene tra le 10 e le 28 volte; con l'Huntington, la ripetizione può andare da 36 o 120 volte.
Il problema con l'Huntington è che, poiché si verifica una trasmissione diretta dai genitori ai figli, le ripetizioni sono in aumento. Quindi, i figli dei pazienti di Huntington hanno ripetizioni ancora più elevate, il che si traduce in maggiori possibilità di sviluppo malattia di Huntington in tenera età. Quando il gene Huntington viene ricevuto direttamente da un genitore, le probabilità di sviluppare la malattia sono del 50%; tale percentuale di trasmissione viene mantenuta se, contemporaneamente, hanno figli.
In contrasto, quando la malattia non è ereditaria (in rari casi), i figli del paziente primario non riceverebbero il gene. Ed è che sebbene Huntington sia solitamente ereditario, c'è la possibilità di ammalarsi senza dover ricevere il gene da nessuno dei genitori. Questi casi sono incredibilmente rari e isolati. I casi in cui non c'è storia familiare sono chiamati mutazioni de novo, cioè, la mutazione nel gene avviene spontaneamente.
Sintomi
Come abbiamo anticipato, i sintomi di malattia di Huntington di solito compaiono nella terza e quarta decade di vita di una persona con una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso. Se dopo questa età i sintomi non compaiono, le possibilità di sviluppare la malattia si riducono notevolmente. Nei casi in cui la malattia si manifesta spontaneamente, si manifesta anche tra questi due decenni di vita.
I sintomi durante l'infanzia e l'adolescenza compaiono quando il gene è stato trasmesso costantemente dai genitori ai figli. I nipoti di un paziente che sviluppa la malattia di Huntington all'età di 30 anni, ad esempio, hanno maggiori probabilità di avere il primo sintomi in tenera età. Quindi, molti malattia di Huntington i pazienti decidono che è meglio non avere figli.
I sintomi di questa malattia sono molto vari. Ad esempio, prima che inizino i problemi di movimento e coordinazione, una persona può sperimentare comportamenti antisociali, irritabilità e malumore, allucinazioni, paranoia, psicosi o impazienza. Più tardi i sintomi di mobilità comuni sarebbero comparsi in questa malattia. Qui troviamo:
- Spasmi rapidi e improvvisi negli arti superiori e inferiori, nel viso e in altre parti del corpo
- Smorfie e movimenti facciali
- Movimenti lenti
- Incapacità di controllare i movimenti
- Girare la testa per cambiare la posizione degli occhi
- Andatura instabile
Troviamo invece i sintomi di deterioramento del cervello a livello cognitivo, con demenza essendo il sintomo più comune e che, nel tempo, peggiora. Con la demenza arriva non solo la perdita della memoria o la capacità di discernere; il malattia di Huntington il paziente avverte anche disorientamento e confusione, alterazioni della personalità e del linguaggio (qui iniziano a farsi notare i disturbi del linguaggio). Oltre a tutto quanto sopra, le persone sperimentano ansia, stress, tensione e difficoltà a deglutire.
Quando la malattia compare nei bambini, i sintomi che possono essere percepiti includono rigidità corporea, tremori e movimenti lenti.
Diagnosi e trattamento
Quando c'è una storia di questa malattia in famiglia, è possibile fare esami diagnostici quando si raggiungono i 30 anni (se si vuole sapere se si ha o meno il gene e se la malattia si svilupperà o meno). Studi pertinenti possono essere fatti anche prima di questa età. Tra i test troviamo un analisi del sangue, così come esami fisici e del sistema nervoso. Ciò include, in alcuni casi, test psicologici e scansioni TC.
malattia di Huntington non ha cura. Non c'è modo di ritardare la loro comparsa o il deterioramento dei neuroni. L'unica cosa che si può fare è controllare e ridurre i sintomi; l'obiettivo principale dei trattamenti esistenti in questo momento è far sì che i pazienti siano in grado di badare a se stessi il più a lungo possibile.
Alcuni dei farmaci che si tenta di prescrivere ai pazienti sono bloccanti della dopamina; Questi aiutano a ridurre i movimenti involontari. Nelle fasi peggiori della malattia, i pazienti avranno bisogno di cure e supervisione 24 ore su XNUMX.
Sebbene la diagnosi sia fatalistica, le persone con la malattia di Huntington può convivere con la malattia di Huntington fino a 15-20 anni dopo che è stata fatta la diagnosi; infezioni e suicidio sono le cause più comuni di morte. È importante notare che, sebbene la malattia sia sofferta, non colpisce tutte le persone allo stesso modo. Ricorda che tutto dipende dal numero di ripetizioni del DNA; quindi chi ha poche ripetizioni o copie può presentare i primi sintomi in età più avanzata. L'esatto contrario accade quando si hanno molte ripetizioni.
C'è un modo per prevenire questa malattia? Per le persone con la malattia di Huntington che vogliono avere figli, è sempre consigliabile ricevere una consulenza genetica per affrontare questo problema. Inoltre, è importante che le persone con la malattia di Huntington e le loro famiglie ricevano non solo cure mediche ma anche il supporto di esperti.
In Spagna questo supporto può essere ricevuto dal Associazione Spagnola di Huntington Corea. Dal 1989, questa associazione ha assistito centinaia di famiglie spagnole che hanno affrontato la malattia. Viene inoltre fornita consulenza a operatori sanitari, studenti e operatori sanitari per cercare di curare la malattia.
