Huntingtonin tauti tunnetaan myös nimellä Huntingtonin korea ja se on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa aivojen hermosolujen kulumista. Oireet ilmaantuvat yleensä vasta ikävuoden jälkeen 30 tai 40, ja ihmiset ovat jo syntyneet taudin geenillä.
Mikä on Huntingtonin tauti?
Tämä perinnöllinen sairaus koostuu joidenkin aivojen hermosolujen heikentymisestä tai kulumisesta. Vaikka ihmiset syntyvät Huntingtonin tauti Oireet ilmaantuvat vasta 30-40 -vuotiaana. Se on sairaus, johon ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. The organismin heikkeneminen tapahtuu vähitellen ja alkaa yksittäisistä vapinaista raajoissa, hallitsemattomista liikkeistä, tasapaino -ongelmista ja kömpelöstä. Taudin kehittyneemmissä vaiheissa potilaat eivät pysty tunnistamaan ympärillään olevia ihmisiä ja lopulta lopettavat kävelyn, puhumisen ja nielemisen.
Vaikka se on perinnöllinen sairaus, sitä on vain 50% mahdollisuus sairastua, jos jollakin vanhemmista on se. Jos haluat tietää, onko sinulla geeni vai ei, sinun on tehtävä verikoe geenin havaitsemiseksi ja tiedettävä, kehittyykö tauti. On myös huomattava, että vaikka geeni on läsnä, on edelleen mahdollisuus olla kehittämättä Huntingtonin tautia.
Lomakkeita on kaksi Huntingtonin taudista. Yleisin näistä kahdesta on sen esiintyminen aikuisiässä, ja sen ensimmäiset oireet välillä 30 ja 40 vuotta. On myös harvinaisempi taudin muoto, jossa oireet ilmenevät lapsuudessa tai murrosiässä.
Huntingtonin taudin syyt
Tämä häiriö johtuu a vika kromosomissa 4. Tämä saa osan DNA: sta toistamaan itseään useammin kuin pitäisi; Tätä vikaa kutsutaan AGC -toisto. Normaalisti tässä DNA -osassa toistoa esiintyy 10–28 kertaa; Huntingtonin kanssa toisto voi alkaa 36-120 kertaa.
Huntingtonin ongelmana on, että koska suora siirto vanhemmilta lapsille tapahtuu, toistot lisääntyvät. Siksi Huntingtonin potilaiden lapsilla on vielä enemmän toistoja, mikä tarkoittaa suurempia mahdollisuuksia kehittyä Huntingtonin tauti varhaisessa iässä. Kun Huntington -geeni saadaan suoraan vanhemmalta, todennäköisyys sairastua on 50%; tämä siirtymäprosentti säilyy, jos heillä on samanaikaisesti lapsia.
Verrattuna, kun tauti ei ole perinnöllinen (harvinaisissa tapauksissa) ensisijaisen potilaan lapset eivät saisi geeniä. Ja on se, että vaikka Huntington on yleensä perinnöllinen, on mahdollista sairastua ilman, että hänen on saatava geeni joltakin vanhemmalta. Nämä tapaukset ovat uskomattoman harvinaisia ja yksittäisiä. Tapauksia, joissa ei ole sukututkimusta, kutsutaan de novo -mutaatiot, eli geenin mutaatio tapahtuu spontaanisti.
oireet
Kuten odotimme, oireet Huntingtonin tauti ilmenevät yleensä ihmisen elämän kolmannella ja neljännellä vuosikymmenellä 50% todennäköisyydellä periä viallinen geeni. Jos oireet eivät näy tämän iän jälkeen, mahdollisuudet sairastua vähenevät huomattavasti. Tapauksissa, joissa tauti ilmenee spontaanisti, se esiintyy myös näiden kahden vuosikymmenen välillä.
Oireet lapsuudessa ja nuoruudessa ilmenevät, kun geeni on jatkuvasti siirtynyt vanhemmilta lapsille. Esimerkiksi 30 -vuotiaana Huntingtonin tautiin sairastuneen potilaan lapsenlapsilla on todennäköisemmin ensimmäinen oireita varhaisessa iässä. Siksi monet Huntingtonin tauti potilaat päättävät, että on parasta olla hankkimatta lapsia.
Tämän taudin oireet ovat hyvin erilaisia. Esimerkiksi ennen kuin liike- ja koordinaatio -ongelmat alkavat, henkilö voi kokea epäsosiaalista käyttäytymistä, ärtyneisyyttä ja mielialaa, hallusinaatioita, vainoharhaisuutta, psykoosia tai kärsimättömyyttä. Myöhemmin yleiset liikkuvuusoireet näkyvät tässä taudissa. Täältä löydämme:
- Nopeat ja äkilliset kouristukset ylä- ja alaraajoissa, kasvoissa ja muissa kehon osissa
- Grimassit ja kasvojen liikkeet
- Hitaat liikkeet
- Kyvyttömyys hallita liikkeitä
- Käännä päätäsi muuttaaksesi silmien asentoa
- Epävakaa kävely
Toisaalta löydämme aivojen heikkenemisen oireita kognitiivisella tasolla dementia on yleisin oire ja pahenee ajan myötä. Dementian mukana tulee paitsi muistin menetys tai kyky havaita; the Huntingtonin tauti potilas kokee myös sekavuutta ja sekavuutta, muutoksia persoonallisuudessa ja kielessä (tässä puhehäiriöt alkavat huomata). Kaiken edellä mainitun lisäksi ihmiset kokevat ahdistusta, stressiä, jännitystä ja nielemisvaikeuksia.
Kun tauti ilmenee lapsilla, havaittavia oireita ovat kehon jäykkyys, vapina ja hitaat liikkeet.
Diagnoosi ja hoito
Kun perheessä on ollut tämä sairaus, on mahdollista tehdä diagnostisia testejä 30 vuoden iässä (jos haluat tietää, onko sinulla geeni vai ei ja kehittyykö tauti vai ei). Asiaan liittyviä tutkimuksia voidaan tehdä myös ennen tätä ikää. Testeistä löydämme a verikoe, sekä fyysiset ja hermoston tutkimukset. Tämä sisältää joissakin tapauksissa psykologisia testejä ja CT -skannauksia.
Huntingtonin tauti ei ole parannuskeinoa. Niiden ulkonäköä tai hermosolujen huononemista ei voida viivyttää. Ainoa asia, joka voidaan tehdä, on hallita ja vähentää oireita; nykyisten hoitojen päätavoite on saada potilaat kykenemään hoitamaan itsensä mahdollisimman pitkään.
Jotkut lääkkeet, joita yritetään määrätä potilaille, ovat dopamiinin salpaajat; Nämä auttavat vähentämään tahattomia liikkeitä. Taudin pahimmassa vaiheessa potilaat tarvitsevat 24 tunnin hoitoa ja valvontaa.
Vaikka diagnoosi on kohtalokas, ihmiset Huntingtonin tauti voi elää Huntingtonin taudin kanssa jopa 15-20 vuotta diagnoosin tekemisen jälkeen; infektiot ja itsemurha ovat yleisimpiä kuolinsyitä. On tärkeää huomata, että vaikka tauti kärsii, se ei vaikuta kaikkiin ihmisiin tasapuolisesti. Muista, että kaikki riippuu DNA -toistojen määrästä; näin ollen ne, joilla on vähän toistoja tai kopioita, voivat ilmaista ensimmäiset oireet myöhemmässä iässä. Päinvastoin tapahtuu, kun teet monta toistoa.
Onko mitään keinoa estää tämä sairaus? Huntingtonin tautia sairastaville, jotka haluavat saada lapsia, on aina suositeltavaa saada geneettistä neuvontaa tämän ongelman ratkaisemiseksi. Lisäksi on tärkeää, että Huntingtonin tautia sairastavat ja heidän perheensä saavat paitsi hoitoa myös asiantuntijoiden tukea.
Espanjassa tätä tukea voi saada Espanjan Huntington Korea Association. Vuodesta 1989 lähtien tämä yhdistys on auttanut satoja espanjalaisia perheitä, jotka ovat kohdanneet taudin. Neuvontaa tarjotaan myös hoitajille, opiskelijoille ja terveydenhuollon ammattilaisille taudin hoitamiseksi.
