Huntingtonova choroba je také známá jako Huntingtonova chorea a je to dědičné onemocnění, které způsobuje opotřebení nervových buněk v mozku. Příznaky se obvykle objeví až po dosažení věku 30 nebo 40, a lidé se již narodili s genem nemoci.
Co je Huntingtonova choroba?
Tento dědičné onemocnění spočívá v oslabení nebo opotřebení některých nervových buněk mozku. Přestože se lidé s Huntingtonova choroba gen, příznaky se objeví až po jejich 30s nebo 40s. Je to nemoc, která nemá lék ani specifickou léčbu. The zhoršení organismu dochází postupně a začíná izolovaným třesem v končetinách, nekontrolovanými pohyby, problémy s rovnováhou a neobratností. V pokročilejších stadiích nemoci nejsou pacienti schopni rozpoznat lidi kolem sebe a nakonec přestanou chodit, mluvit a polykat.
Přestože se jedná o dědičný stav, existuje jen 50% šance mít tuto nemoc, pokud ji má jeden z rodičů. Chcete -li zjistit, zda máte nebo nemáte gen, je nutné provést krevní test k detekci genu a vědět, zda se nemoc vyvine. Je třeba také poznamenat, že i když je gen přítomen, stále existuje šance, že se Huntingtonův nevyvine.
Existují dvě formy na Huntingtonovu chorobu. Nejběžnějším z těchto dvou je výskyt v dospělosti s prvními příznaky mezi 30 a 40 roky. Existuje také vzácnější forma onemocnění, při které se příznaky objevují během dětství nebo dospívání.
Příčiny Huntingtonovy choroby
Tato porucha se objevuje v důsledku a defekt v chromozomu 4. To způsobí, že se část DNA opakuje vícekrát, než by měla; Tato vada se nazývá Opakování AGC. Obvykle se v této části DNA opakuje 10 až 28krát; s Huntingtonem může opakování jít od 36 až 120krát.
Problém Huntingtonova je ten, že jelikož dochází k přímému přenosu z rodičů na děti, opakování se zvyšuje. Děti Huntingtonových pacientů mají tedy ještě vyšší počet opakování, což se promítá do větších šancí na rozvoj Huntingtonova choroba v útlém věku. Když je Huntingtonův gen přijat přímo od rodiče, je šance na rozvoj onemocnění 50%; toto procento přenosu je zachováno, pokud mají současně děti.
V porovnání, když nemoc není dědičná (ve vzácných případech) by děti primárního pacienta nedostaly gen. A je to tak, že ačkoli je Huntington obvykle dědičný, existuje možnost onemocnění, aniž byste museli obdržet gen od obou rodičů. Tyto případy jsou neuvěřitelně vzácné a izolované. Nazývají se případy, kdy neexistuje žádná rodinná historie de novo mutace, to znamená, že mutace v genu nastává spontánně.
Příznaky
Jak jsme očekávali, příznaky Huntingtonova choroba obvykle se objevují ve třetí a čtvrté dekádě života člověka s 50% pravděpodobností dědičnosti defektního genu. Pokud se po tomto věku příznaky neobjeví, šance na rozvoj onemocnění se výrazně sníží. V případech, kdy se nemoc objeví spontánně, dochází také mezi těmito dvěma desetiletími života.
Příznaky v dětství a dospívání se objevují, když je gen neustále přenášen z rodičů na děti. Vnoučata pacienta, u kterého se například ve věku 30 let vyvine Huntingtonova choroba, mají větší pravděpodobnost, že bude mít první příznaky v raném věku. Proto mnoho Huntingtonova choroba pacienti se rozhodnou, že je nejlepší nemít děti.
Příznaky této nemoci jsou velmi rozmanité. Například předtím, než začnou problémy s pohybem a koordinací, může člověk zažít asociální chování, podrážděnost a náladovost, halucinace, paranoia, psychóza nebo netrpělivost. Později se u této nemoci objeví běžné symptomy pohyblivosti. Zde najdeme:
- Rychlé a náhlé křeče v horních a dolních končetinách, obličeji a dalších částech těla
- Grimasy a pohyby obličeje
- Pomalé pohyby
- Neschopnost ovládat pohyby
- Otočte hlavu, abyste změnili polohu očí
- Nestabilní chůze
Na druhou stranu nacházíme příznaky zhoršení mozku na kognitivní úrovni, s demence je nejčastějším příznakem a ten se postupem času zhoršuje. S demencí přichází nejen ztráta paměti nebo schopnost rozlišovat; the Huntingtonova choroba pacient má také dezorientaci a zmatenost, změny osobnosti a jazyka (zde začínají být zaznamenány poruchy řeči). Kromě všeho výše uvedeného lidé zažívají úzkost, stres, napětí a potíže s polykáním.
Když se nemoc objeví u dětí, příznaky, které lze vnímat, zahrnují ztuhlost těla, třes a pomalé pohyby.
Diagnóza a léčba
Když je v rodině tato nemoc v anamnéze, je možné provést diagnostické testy při dosažení věku 30 let (pokud chcete vědět, zda máte nebo nemáte gen a zda se nemoc vyvine nebo ne). Před tímto věkem lze také provést příslušné studie. Mezi testy najdeme a krevní test, stejně jako vyšetření fyzického a nervového systému. To zahrnuje v některých případech psychologické testy a CT vyšetření.
Huntingtonova choroba nemá lék. Neexistuje způsob, jak oddálit jejich vzhled nebo zhoršení neuronů. Jediná věc, kterou lze udělat, je kontrolovat a snižovat příznaky; hlavním cílem léčby, která v současné době existuje, je přimět pacienty, aby se dokázali o sebe postarat tak dlouho, jak to jen bude možné.
Některé z léků, které se pokoušejí předepisovat pacientům, jsou blokátory dopaminu; Pomáhají omezit nedobrovolné pohyby. V nejhorších fázích onemocnění budou pacienti potřebovat 24hodinovou péči a dohled.
Přestože je diagnóza fatální, lidé s Huntingtonovou nemocí může žít s Huntingtonovou chorobou až 15 až 20 let po stanovení diagnózy; infekce a sebevraždy jsou nejčastějšími příčinami smrti. Je důležité si uvědomit, že i když je nemoc trpěna, nepostihuje všechny lidi stejně. Pamatujte, že vše závisí na počtu opakování DNA; tedy ti, kteří mají málo opakování nebo kopií, mohou projevit první příznaky v pozdějším věku. Zcela opak se stane, když máte mnoho opakování.
Existuje způsob, jak této nemoci zabránit? U lidí s Huntingtonovou chorobou, kteří chtějí mít děti, je vždy vhodné získat genetické poradenství k řešení tohoto problému. Dále je důležité, aby se lidem s Huntingtonovou chorobou a jejich rodinám dostalo nejen lékařského ošetření, ale také podpory odborníků.
Ve Španělsku lze tuto podporu získat od Španělská asociace Huntington Korea. Od roku 1989 toto sdružení pomohlo stovkám španělských rodin, které se s nemocí potýkají. Poradce je také poskytován pečovatelům, studentům a zdravotníkům, aby se pokusili léčit tuto nemoc.
